近日，有媒體公佈了國家衛計委通過的第一批高通量測序技術臨床應用試點單位名單，此前已經獲得二代測序註冊證的華大基因和達安基因()再次入選。
儘管目前衛計委網站上還未正式公佈此訊息，但在去年12月底，華大基因董事長汪建在接受記者採訪時曾印證過此訊息。
“有關全基因組測序的批文估計最近會出來，預計會涉及20家醫院以及七個臨床檢測實驗室的試點，華大都在這幾個名單內。”汪建告知記者。
市場廣闊
據瞭解，此次批准共分三個專業，分別是遺傳病診斷專業、產前篩查與診斷專業、植入前胚胎遺傳學診斷專業。華大基因均位列此三個專業的獲准試點單位名單中，而達安基因則中標產前篩查與診斷專業。
基因測組作為目前生物學領域最炙手可熱的專業門類之一，近幾年在國內外均得到了快速的發展，它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預測個體化疾病風險，有效預測癌症、糖尿病、唐氏綜合徵等多種疾病，從而為後期的防禦和治療提供有效的幫助。
以產前篩查為例，按照官方資料目前我國每年的孕婦有2000萬，若每人在該專案中花費2000，收入規模就已達到了400億元，這還不包括輔助生育、不孕不育這方面的檢測市場。
“目前基因組測序推進最困難的有三個方面，政策法規的限定、國內對於這個專案科普不到位，還有就是對傳統醫院格局的衝擊。”汪建在採訪中告知記者。
而此次衛計委試點單位的公佈則意味著，基因測序及相關申報單位可以將該專案應用到醫療系統，真正用於臨床，可以說影響重大。
除了華大基因及達安基因兩家直接參與基因測序的單位，涉及基因檢測的相關產業鏈上下游廠商也將因此受益。
計劃降價
2011年，GE醫療作為華大基因宮頸癌篩查專案的合作伙伴之一，正式與華大基因合作，負責宮頸癌篩查自採樣卡的供給。
“因為在自採樣和樣本運輸過程中對取樣卡的要求比較高，GE在這方面技術比較成熟，所以華大會選擇合作，而不是自己生產。”參與華大合作專案的GE中國研發中心高階研究員陳林告訴記者。
“因為目前國外的醫療體系比我國還是要完善一些，在國內的一些縣級醫院有些檢測還是沒辦法做，在這一情況下，通過卡片的直接郵寄檢測自身病情的需求也就比國外更大。”陳林說，“另一方面，由於人口數量大帶來的大量的檢測樣本可以大幅降低這些高通量的檢測公司的成本，因為樣本數量越大，單個的檢測成本就越低。”
另一方面，基因檢測的專案發展也離不開大資料技術的支撐。以華大基因為例，其生物資訊超算中心的設計及維護主要由IT服務商榮之聯()完成。據瞭解，榮之聯的主要服務方式就是為華大基因提升生物資訊分析及處理的能力。
“基因檢測關鍵的一項技術就是基因資料的分析處理，提取基因資料並不難，目前市場上幾千萬一臺的機器就可以做到，但是後期的分析是難點，而這個專案近幾年得以迅速發展的技術前提就是大資料的應用。”國內另一涉及基因檢測研究的醫療企業寶藤生物董事長樓敬偉告訴記者。
在衛計委正式發文前，由於相關政策法規的限制，全基因組檢測還不能正式在臨床使用。根據記者的調查瞭解，目前以擦邊球形式存在的全基因組檢測專案收費並不便宜，高達十多萬元。
“試點批覆後市場有多大還要看這個醫療專案被普及和認可的情況，但是價格肯定會降下去，十多萬元是不可能的，我們的計劃是降到一兩萬元。”汪建告訴記者。
