【個案】
皮膚緊繃，變成了“面具臉”
琴姐(化名)今年35歲，來自攸縣，她是2月16日住進一醫院的。病牀上的琴姐，五官清秀，臉部有些腫。如果不是得病，應該非常漂亮。
她告訴記者，近一年來，她的皮膚變得繃緊，褶子也少了。“原本以為是護膚品起了作用，讓皮膚變好，誰知道是得了一種罕見病”。琴姐介紹，3個月前，她出現肢端發白發紫;1個月前，關節出現腫痛，雙手及前臂腫脹變硬。
2月16日，琴姐來到市一醫院就診，診斷結果顯示，琴姐得的是系統性硬化症，俗稱硬皮病，屬於罕見病。
醫生説，值得慶幸的是，因發現還算及時，琴姐的病得到了有效控制。
【危害】
皮膚會硬得刀子都劃不開，內臟功能會衰竭
株洲市一醫院風濕免疫科主任李敬揚説，硬皮病是罕見病的一種，發病率很低。每100萬人中，每年約有18-20人患病。女性患病的概率約為男性的3到4倍，以20至40歲最多。
據悉，得了這種病，隨着病情的加重，全身皮膚會變僵硬，甚至連刀子都劃不開，內臟功能也會衰竭，治療不及時會危及生命。
目前，我市已出現硬皮病(系統性硬化症)、乾燥綜合症、混合型結締組織病等罕見疾病，以硬皮病為例，每年，市一醫院能接到十幾例。
【盲點】
罕見病患者普遍“缺醫少藥”維持健康的生活習慣很重要
李敬揚表示，罕見病的種類很多，而我國對罕見病醫學的研究和藥物開發還存在“空白”。
據悉，我國暫時沒有獨立的罕見病科室，所以這部分病人在看病時，缺乏經驗的醫生可能當成其他病誤診，耽誤治療。“在我國，罕見病還沒納入醫保。”李敬揚説。
在談到罕見病如何預防時，李敬揚説，當家族有人出現遺傳性罕見病，其他家屬應該引起重視。
同時，她也表示，吸煙、喝酒、染髮等是罕見病的誘發因素，維持健康的生活習慣很重要。
