骨穿基因檢測是檢查血液疾病的一種方法，對身體不明原因的發熱、淋巴腫大以及寄生蟲等疾病有較好的診斷。
對於造血疾病有着較好的診斷，可以做基因的檢測，血液系統疾病尤其是造血系統的惡性疾病，可以根據檢測做相應的判斷，有效觀測慢性粒細胞白血病，對造血系統有協助診斷的功能，可以有效的預判後果，根據個人的情況選擇靶向藥物治療或者是通過其他方法治療。
屬於臨牀中應用比較多的一項操作技術，而且在很多科室都會涉及，主要是在血液科和腫瘤科使用比較廣泛，另外可以有效的排除肺癌或者是有無明確骨髓舒緩的現象。
除此之外，骨穿一般是指骨髓穿刺術，一般在患有白血病的情況下使用比較多，是一種常規的診斷技術，可以根據檢測的結果，早期發現疾病，早期控制。
