孕婦產檢又多一種新方式
重慶三家醫院獲批無創基因檢測試點單位
孕婦產檢又多一種新方式!2015年1月16日，國家衛計委發佈了第一批無創基因檢測試點單位名單，重慶市有3家單位獲批，分別是重慶醫科大學附屬第一醫院、第三軍醫大學附屬西南醫院、重慶市婦幼保健院。
昨日，重慶醫科大學附屬第一醫院產科醫生黃帥告訴重慶晚報記者，許多孕婦在唐氏篩查(檢查胎兒是否先天愚型)時顯示高危，進一步檢查後往往發現沒事。以往確診採取羊水穿刺，有一定程度流產風險，如今可以採取無創基因檢測部分代替。
黃帥介紹，羊水穿刺是通過抽取孕婦羊水標本獲得有關胎兒健康和發育情況信息，羊水細胞來自胎兒脫落細胞，與胎兒具有相同遺傳信息。無創基因檢測則只需採取孕婦5毫升靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，從中得到胎兒遺傳信息，檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。
黃帥介紹，無創基因檢測適用於年齡35歲以上，不願選擇有創產前診斷的孕婦;唐篩結果爲高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦;孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常，不願選擇有創產前診斷的孕婦;不宜進行有創產前診斷孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等;羊水穿刺細胞培養失敗，不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦;血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。
據介紹，正常人體細胞內含有23對(46條)染色體，包含22對常染色體和1對決定性別的性染色體。染色體數目改變，多於或少於46條、結構異常都會引起疾病,醫學上稱爲染色體非整倍體疾病。如何在產前進行檢查?如何選擇檢查方式?重慶市胎兒醫學中心醫生李榮介紹，各種方式篩查範圍不一。黃帥說：“無創基因檢測可以取代唐氏篩查，不能完全取代羊水穿刺。不管選擇何種方式，都應先請產檢醫生爲自己分析是否適合。”
唐氏篩查
範圍：篩查唐氏綜合徵，又叫21三體綜合徵，即先天愚型，患者第21對染色體比正常人多出一條。
優點：只需抽取靜脈血，經濟實惠，費用200~300元。
缺點：檢出率及準確性低，就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80%~90%的患兒。假陽性率高，唐氏篩查出是高危的，經確診，最後很大一部分不是。
無創基因檢測
範圍：篩查常見染色體非整倍體疾病，包括唐氏綜合徵在內。
優點：只需抽取靜脈血，檢出率準確率高，能檢出99%的患兒，假陽性率低。
缺點：費用高，2000~3000多元。相比羊水穿刺檢測範圍稍窄，不能看到胎兒染色體全部信息，會漏掉極少數染色體結構異常患兒。目前針對21、18、13染色體準確性高，性染色體準確性稍低。
羊水穿刺
範圍：除診斷胎兒染色體疾病外，還可用於檢測胎兒代謝性疾病診斷、胎兒神經管缺陷診斷、胎肺成熟度檢測和羊膜感染診斷等。
優點：46條染色體都能檢測。準確性高，是目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。特別適合有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素孕媽。
缺點：檢查整體費用1500元左右。有一定風險，流產率0.5%。~1%。。極個別會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。
