染色體變異是染色體病，主要是由各種原因引起的染色體的數目和結構異常的一種遺傳性的疾病。這個病的共同的特點爲生長髮育遲緩、智能發育落後、多發性的先天性的畸形、特殊面容以及皮膚紋理的改變等症狀的發生。
染色體變異引起比較常見的疾病是唐氏綜合症、18三體綜合症等。另外，性染色體疾病主要是性染色體X或Y數目異常，或者結構改變等，常見的是超雌綜合症。
對於染色體病患者，加強教育和訓練，使其逐步自理生活，從事力所能及的勞動；促進精神活動，無特效藥物，可試用穀氨酸、維生素B6、葉酸等。對於激素分泌異常者，可在青春期應用激素替代療法。如伴有其他畸形，可以手術矯正。對於身材矮小者，可給予重組人生長激素進行治療。注意預防感染。
