每過一段時間，省人民醫院婦幼分院(省婦幼保健院)兒童輸液室裏就會有一個名叫馬媛(化名)的小女孩在那裏輸血。因爲輸液室裏只有她一人輸得是血液，所以引起了更多人的關注。大家都很好奇小小年紀的她爲什麼需要輸血，她是得了什麼嚴重的貧血性疾病嗎?人們的心裏充滿了疑問。
仔細觀察，相比於其他同齡的孩子，不難發現小馬媛的臉色的確要蒼白些，而皮膚黏膜蒼白也是貧血最突出的體徵。由於父母對其治療的重視以及生活照料的周到，她貧血的其他症狀並不明顯，如生長髮育、智力、記憶力等並沒有受到太大的影響。馬媛的父母介紹，每過二十天左右馬媛就要到醫院輸一次血以緩解貧血症狀，這樣的治療從出生開始已經堅持了八餘年。小馬媛一出生就被確診患有一種遺傳性溶血性貧血，而這種病的治療需要定期輸血，徹底治療可進行造血幹細胞移植。父母準備給她做骨髓移植，從根本上治癒馬媛的疾病，但一直還沒有配對成功，找到適合的骨髓源。
省人民醫院兒科陸超副主任醫師介紹，小馬媛患的是一種常染色體不完全顯性遺傳病即地中海貧血，又叫珠蛋白生成障礙性貧血。按照病情輕重程度的不同，可分爲輕型、中間型、重型三種。地中海貧血根據臨牀特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷，有條件時可作基因診斷。
輕型地中海貧血無需特殊治療，但中間型和重型的地中海貧血應採取一種或數種方法給予治療。地中海貧血的一般治療爲注意休息和營養，積極預防感染，並適當補充葉酸和VitB12。目前，輸血和去鐵治療仍是重要治療方法之一。造血幹細胞移植是目前能根治重型地中海貧血的重要方法。用HLA相配的造血幹細胞進行移植，可作爲治療重型地中海貧血的首選方法。目前還有一種基因活化治療正在探索之中，是應用化學藥物改善地中海貧血的症狀。
據瞭解，地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的。而根據遺傳病發病率推算，若只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常者，25%是輕型地貧(基因攜帶者)，不會有重型地貧患者。但如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中海貧血，50%是輕型地中海貧血(基因攜帶者)，另外25%的纔是正常者。
陸超副主任醫師提醒，人們應該重視婚前檢查和孕期檢查，遺傳病患者更應做好遺傳諮詢。儘管國家已經取消了強制性婚前檢查的規定，但並等於結婚雙方就不需要進行婚前檢查。婚前檢查是對男女青年在結婚登記前進行的全面、系統的健康檢查，是爲了保障婚後美滿、家庭幸福、防止遺傳病延續，是實現優生的重要前提。(李華敏朱小剛)
