21三體綜合症發生率在0.5%~0.6%左右。
21三體綜合症通常是指在胚胎髮育時期由於染色體異常引發的疾病。正常情況下，人體染色體中有23對染色體，而21三體綜合徵，通常是指第21對染色體中多出一條染色體，在臨牀上也被稱爲唐氏綜合徵，通常唐氏兒有可能會出現發育遲緩、智力低下、特殊面容、多發畸形等情況，而且目前並不能達到完全治療的效果。但是21三體綜合症的發病率是比較低的，大概在0.5%~0.6%。
21三體綜合症在懷孕期間也是可以進一步篩查的，一般在懷孕11~13周時，可以通過NT檢查明確胎兒的發育情況，而在16~18周左右可以通過對孕婦外周血進行唐氏篩查，必要時也可以在孕期通過無創DNA以及羊水穿刺等方式，進一步明確胎兒是否患有21三體綜合症。
