一、多種病因：
許多研究表明、小兒自閉症常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合徵、結節性硬化、肌營養不良、先天性風疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代謝病等，故認爲小兒自閉症是一個多種病因的神經綜合徵。
二、遺傳因素：
部分患兒與遺傳因素有關，遺傳因素對小兒自閉症的作用已趨於明確，患本病的兒童同胞中有2%～6%患本病，單卵雙生子同病率高達36%。
三、腦器質性損害：
如產傷、宮內窒息、中毒、感染等，15%～50%的患兒伴癲癇發作、腦電圖異常、腦CT、磁共振有非特異性改變。有的伴有神經系統體徵、軀體畸形等。先天性風疹病毒感染、鉅細胞病毒感染均可能與小兒自閉症發病有關。
四、認知缺陷因素：
有人提出了認知功能與社會功能相關的學說，認爲心理認知缺陷損害了小兒自閉症患兒對他人精神狀態的理解能力，導致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行爲。
