2014第三屆中國罕見病高峯論壇在京舉辦。北京醫學會罕見病分會副主任王琳在論壇中透露，北京正在建立罕見病病例登記系統和病人數據庫，嘗試單病種追蹤調研和罕見病診治地圖的設置。
王琳介紹，中國目前所應用的罕見病相關數據都是基於歐盟、美國等地所提供的資料。“而國內到現在也沒有對本國進行過罕見病流行病學調查，更缺乏相關數據的積累，因此，嚴重阻礙了我國對於罕見病的醫療、科研、政策等項工作進展。”
她介紹，基於這些原因，北京醫學會罕見病分會從去年開始，發起了對北京罕見病診治現狀的調研，並得到了北京市衛計委的支持。據瞭解，罕見病數據對於政府部門制定相關的醫保政策提供了一定的參考。對醫學工作者來講，也能夠提高診治和科研水平。
目前，經過初步的調研，已得到了北京地區30餘家三甲醫院5年來40萬份罕見病病例，初篩粗略統計了北京地區罕見病就診病種。通過這份調研，可以依次建立適合我國的罕見病ICD-10編碼庫。
■鏈接·罕見病
罕見病是指那些發病率極低的疾病。根據世界衛生組織(WHO)的定義，罕見病爲患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。據瞭解，國際確認的罕見病有6000-7000種，約佔人類疾病的10%，其中80%以上屬於遺傳疾病。
