1納入基本醫保——
在罕見病患者面臨的困境中，藥價昂貴是最突出的問題。如果沒有良好的社會保障制度，個人很難支付得起治療費用。
“孩子從1歲多發病，現在8歲了，已經花了幾萬塊錢藥費。”在北京市兒童醫院，來自河南省上蔡縣的血友病患兒陳龍傑的父親喃喃地說，“全部是自己掏腰包，新農合報銷不了。”
相比小龍傑，躺在媽媽懷裏的張漢辰幸運許多。張媽媽告訴記者：“孩子剛1歲，我們正在給他辦理北京城鎮居民醫保手續，以後看血友病門診可報銷70%。”
“目前，我國已將血友病納入城鎮職工和城鎮居民基本醫保，但未完全納入新農合範疇，只有山東省開展了新農合救助試點。”北京市兒童醫院血液病中心主任醫師兼血友病綜合治療組組長吳潤暉說。
他表示，許多地區還沒有把血友病納入門診特殊病種管理，血友病患者如果要報銷就需要住院治療。事實上，血友病患者無需住院，在門診打針即可。如果住院治療，因有藥佔比的限制，醫生不得不開一些不必要的檢查。
此外，醫保有總量控制，處方限額一般只有200元，而血友病人用藥一個處方的費用約需1600元。因此，醫生不願開方，醫院不願進藥，不少患者用藥短缺，失去治療時機。
“對於血友病人來說，藥品如糧食，如能及時補充，就可以像正常人一樣生活。”吳潤暉建議，醫保對血友病治療用藥予以單列，使其不佔醫院醫保支付總量，同時不計入藥佔比統計。
近年來，北京、天津、廣州等市不斷探索完善醫保支付機制，將血友病納入醫保門診特種病，使病人在門診看病可享受住院待遇，報銷比例從50%提高到70%—85%。
“我看門診的年均費用大概是12萬元，能夠報銷10萬元左右。”血友病患者、中國血友之家祕書長關濤介紹說，“北京血友病門診治療一年最高限額爲20萬元，這樣的報銷額度可以避免血友病兒過早殘疾。”
“在罕見病患者面臨的困境中，藥價昂貴是最突出的問題。”吳潤暉介紹，雖然血友病已被納入醫療保險特殊疾病報銷範圍，但多數罕見病的治療尚無相關的醫保報銷政策。如年均藥費10萬—30萬美元的戈謝氏病、粘多糖貯積症、龐貝病、法佈雷病等，皆未進入醫保藥物目錄。
“如果沒有良好的社會保障制度，個人很難支付得起治療費用。”吳潤暉呼籲，有關部門可借鑑血友病的醫保機制，將治療費用相對低的罕見病納入醫保，減輕患者的醫療負擔。
2拓寬籌資渠道——
探索政府牽頭出資、社會團體資助、製藥企業讓利降價、商業保險參與的多方救助模式，打破罕見病患者“用不起藥”的僵局
齊齊3歲半時，被確診患上極其罕見的戈謝氏病。自此，他幼小的身體託着碩大的肚子，跟隨父母四處求醫。一年多的“亂投醫”，使全家瀕臨傾家蕩產的境地。後來，他的父母得知美國健贊公司生產該病治療藥品，但是每年100萬元的藥費，對於這個家庭來說簡直是個天文數字。
經過多方努力，小齊齊5歲時用上了美國公司捐贈的藥品，一年半後，他和同齡孩子一樣，步入小學校門。至今已接受慈善資助13年的齊齊，已長成一個1.80米的18歲男孩，正在緊張地學習迎接高考。
“對於像戈謝氏病這樣需要高額治療費的罕見病，僅靠醫療保險是不夠的。”北京市慈善協會祕書長唐崟認爲，罕見病患者多數要終身用藥，花費巨大，應探索政府牽頭出資、社會團體資助、製藥企業讓利降價、商業保險參與的多方救助模式，打破罕見病患者“用不起藥”的僵局。
據介紹，2009年11月以來，國內先後成立了4項罕見病專項基金，即瓷娃娃罕見病關愛基金、罕見病救助公益基金、LAM/TSC罕見病專項基金、希望花開基金。2011年，上海市民政、社保和紅十字會共同出資建立罕見病專項基金，爲12種療效確切的罕見病患者提供治療費用。
唐崟建議，今後可考慮將罕見病患者家庭作爲城鄉醫療救助的對象之一，並將更多療效確切的罕見病病種納入公益基金的救助範圍。同時，開發罕見病商業醫療保險新品種，將療效確切的罕見病治療藥品費用納入商業醫療保險範圍。
據悉，在血友病的慈善救助方面，目前已有中華慈善總會拜科奇兒童血友病援助項目、青島“小葵花兒童血友病慈善救助基金”項目等。
“2009年以來，我們已經對2至18歲的63名北京戶籍血友病患者進行了慈善援助。”唐崟說，“我們與中華慈善總會各負擔一半費用，符合條件的本市低收入患者憑藉醫院用藥證明和藥費單據，就能在我們這裏報銷醫保之外自付的30%。這樣，北京戶籍的血友病患者，如果每年治療費用約爲13萬元，醫保大約報銷10萬多元;慈善援助1萬多元，自己再負擔一二萬元，基本能解決用藥問題。”
青島市醫療保險管理中心門診結算處處長劉軍帥介紹說，該市血友病報銷實行一體化結算、一站式服務。即把救助都放到平臺上，慈善機構的錢直接和醫保結算。患者只需每個月開完處方後去指定藥房拿藥，拿藥時支付自付部分即可。
3加強早期篩查——
拓寬新生兒疾病篩查的範圍，提高醫生的罕見病防治水平，培育成熟的罕見病患者組織
據介紹，目前北京市成立了血友病診治協作組。協和醫院負責手術、康復和理療，週一至週五都有門診;兒童醫院的門診在每週二上午;北大人民醫院承擔急救;朝陽醫院負責基因檢測和診斷。
“加強早期篩查，減少誤診漏診，提高診斷水平，罕見病在一定程度上是可防可控的。”吳潤暉認爲，對於遺傳性罕見病，早發現、早干預、早治療，可防止發生不可逆轉的嚴重後遺症，使原本可能智力低下或者殘疾的患兒，過上正常的生活。
如今，各地普遍開展的新生兒疾病篩查項目是苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和聽力障礙，北京增加了先天性心臟病和先天性髖關節脫位項目，上海增加了先天性腎上腺皮質增生症和葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏症項目，廣東增加了葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏症項目。我國有100多種遺傳疾病產前診斷技術已經成熟。今後，各地可根據實際情況，擴大新生兒篩查疾病的範圍，將更多的罕見遺傳代謝病納入篩查項目。
“由於罕見病涉及多個學科，診斷困難，長期以來，多數患者被漏診、誤診。如‘瓷娃娃’可能被誤診爲缺鈣、小兒麻痹，‘漸凍人’被誤診爲腦癱等。”中國醫科大學基礎醫學研究所教授黃尚志指出，罕見病診治需要一支專業隊伍，但我國臨牀專業中沒有設置醫學遺傳學科。爲此，衛生機構應定期組織培訓班，行政機構應加強對遺傳病專業的學科建立，制定罕見病，特別是有診斷治療方法疾病的管理指南。
2010年10月，山東醫學科學院成立了山東省罕見疾病防治協會;2011年2月，上海醫學會成立罕見病專科分會，該分會主任委員李定國提議，建立全國罕見病的登記系統，開展罕見病的醫學、衛生經濟、政策法規等方面的調研等，制定我國罕見病防治計劃。
當前，我國相繼建立了多個罕見病組織，如中國血友之家、月亮孩子之家、北京瓷娃娃罕見病關愛中心、天津市血友病聯誼會等。專家建議，今後應培育更多成熟的罕見病患者組織，推動相關法律和政策的制定。
