張玉琪，清華大學玉泉醫院副院長，教授，博士生導師。
姐姐(萌萌)11歲，出現喝水多和排尿多1年多，並伴有頭痛。在當地醫院檢查時發現鞍區腦瘤，但無法確認腫瘤類型。在孩子父母找到我後，經過頭顱CT和MRI檢查，顯示鞍區有一4釐米大的腫瘤，經過對血液中的腫瘤標記物檢查，確診爲鞍區生殖細胞腫瘤。
爲保證手術效果，先對萌萌進行了一個療程的化療。化療後做頭顱MRI顯示腫瘤明顯縮小，並有腫瘤壞死表現。爲徹底治癒腫瘤，在手術顯微鏡下進行了腫瘤近全切除術。手術後萌萌恢復很快。隨後，在手術後的半年內又進行了2個療程的化療，複查頭顱MRI顯示腫瘤完全消失，多飲多尿的情況完全消失。
可是，在姐姐萌萌的術後化療過程中，妹妹帆帆(9歲)也出現了和姐姐幾乎相同的症狀：喝水多、排尿多，並伴有視力下降。檢查發現了妹妹帆帆和姐姐萌萌有完全相同部位的腫瘤，經檢查確定爲鞍區生殖細胞腫瘤。由於有了姐姐的治療經驗，妹妹也先進行了化療。化療後的頭顱MRI顯示腫瘤明顯縮小，隨後又做了腫瘤近全切除術。術後做了2個療程的化療，腫瘤完全消失，同時妹妹的視力明顯好轉，看外面的景物更清楚了。
經過查閱大量醫學文獻，沒有發現姐妹患同部位、同性質腫瘤的病例，該病例在我小兒神經外科近30年的臨牀生涯中實屬罕見。
生殖細胞瘤起源於生殖細胞，發病與腦內。好發於中線附近，例如：鞍區和松果體區。從臨牀病患的發病年齡做統計學分析，接近80%的患者爲兒童。對於本病例中的鞍區生殖細胞瘤，有三個典型的患兒表現症狀：
一、尿崩症：90%以上的患兒以尿崩症爲首發症狀，即多飲多尿，低比重尿。常被作爲原發性尿崩來治療，直到視力損害時纔會被發現;
二、視力視野障礙：腫瘤侵潤和壓迫視神經可引起視力障礙，表現爲視力減退、視野缺損、偏盲。
三、兒童發育停滯：由於腫瘤侵潤和壓迫垂體，造成內分泌功能減退。表現爲兒童生長髮育停滯，比如身材矮小，性徵不發育。
除以上三個典型特徵外，對於生殖細胞瘤較大的患兒，還會造成顱內壓升高，常表現爲不明原因的頭疼、嘔吐。
