尿液帶有鼠尿味海南“鼠尿兒”獲特殊奶粉補助
國內首個“苯丙酮尿症”患兒救治項目惠及海南，海南省發病率是1.1萬分之一，截止目前已確診15例
海南省“鼠尿兒”獲特殊奶粉補助
皮膚色淺、頭髮細黃，看上去就像一個漂亮的天使，不少家長會認爲孩子只是長得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能是罕見的“苯丙酮尿症”(PKU)患兒，也就是俗稱的“鼠尿兒”。
對於“鼠尿兒”來說，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳餚都可能傷害他們大腦，他們只能吃特殊配置的的無(低)苯丙氨酸奶粉等。可特殊奶粉費用昂貴，不少“鼠尿兒”家庭因無力承擔，患兒智力低下，成爲智障，甚至是死亡。
特殊奶粉每月要花兩千元
“小孩出生一個多月做篩查時就發現患上苯丙酮尿症了，當時我們都驚呆了!”三亞的吳女士說，她的兒子聰聰(化名)今年3歲半，出生時就接受了政府免費的PKU篩查。等過了一個多月，當醫院通知他們說聰聰是罕見的PKU患兒，也就是俗稱的“鼠尿兒”時，全家人都不敢相信這是真的……後來，她帶着兒子到廣州複查確診了之後，才勇敢地面對現實。
因爲發現早，聰聰不需要服藥，而是加以飲食控制。但與其他的嬰幼兒不一樣，正常人所吃的母乳、米麪、雞、鴨、肉等食品，聰聰都不能吃，他必須吃特殊配置的的無(低)苯丙氨酸奶粉、麪粉、土豆(白薯)、部分果蔬等。而特殊配置的奶粉要400、500元一罐，有時一個月就要吃幾罐。
這幾年，聰聰的媽媽王女士上街買菜或到超市購物，已經習慣帶上一杆秤和一本筆記本，因爲聰聰吃什麼，不吃什麼或是吃多少都是嚴格控制的，否則一旦超標，就可能對大腦造成影響。“現在給孩子買東西都習慣看成分表了。”王女士說，爲了不讓孩子苯丙酮攝入多，只要有禁忌的成分，她都不能買。讓吳女士更痛苦的是，孩子的飲食是要終身控制的，一碗普通的米飯就能讓攝入量超標。
由於要維持聰聰的特殊奶粉和正常飲食，每月至少花費2000元左右。比如聰聰之前喝的蛋白質粉一罐就要670元，每月基本要消費兩罐，而他們夫婦都是普通打工一族，僅靠兩人每月4000元的工資支撐是很難的。吳女士跟醫生交流得知，我省的PKU患兒可以免費領取特殊奶粉，於是就成功申請了。
因爲發現早，控制得好，聰聰的智力算正常，但尿尿後還是有鼠尿味。王女士感慨地說：“特殊奶粉的幫助對聰聰這種特殊人羣來說是極大的幫助，很多地方的患者因爲負擔不起高昂的的費用放棄了孩子，眼睜睜地看着一個正常的孩子從正常到失常。”
當年確診海南患兒可申請補助
海南省新生兒篩查中心主任王潔表示，我省的新生兒篩查中心是2007年啓用的，截止目前已篩查了35.4萬新生兒，篩查出的PKU患兒是11例，發病率約是1.1萬分之一，加上4例省外確診流動到我省的患兒，我省共確診的患兒是15例，還有10例是處於觀察當中，不需要治療的。目前我省只有6人得到了政府的救助，2011年起，新生兒PKU、蠶豆病和聽力障礙篩查由政府埋單。
王潔表示，由衛生部、全國婦幼衛生監測辦公室與美贊臣公司合作發起的“苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助項目”已覆蓋至海南，並免費向農村的PKU患兒提供美贊臣無苯丙氨酸配方粉補助，這也是國內首個PKU患兒救助項目。該項目爲期5年，我省有兩名患兒免費獲得了美贊臣特殊奶粉的補助。此外，海南省衛生廳、慈善總會和省婦幼保健院發起的“益智工程”也救助了兩名PKU患兒。
那麼，獲得特殊奶粉補助具體需要什麼條件呢?王潔表示，只要是當年確診的PKU患兒，有農村貧困證明或城市低保證明的海南戶籍患兒均可向省新生兒篩查中心申請特殊奶粉補助項目。
PKU屬常見染色體隱性遺傳病
“PKU是較常見的氨基酸代謝障礙病之一，但‘鼠尿兒’並非不可救藥。”王潔指出，PKU屬常見染色體隱性遺傳病，可分爲典型苯丙酮尿症和非典型苯丙酮尿症。典型病人肝內苯丙氨酸羥化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸，苯丙氨酸在體內蓄積起來，從而影響了大腦及神經系統的發育，嚴重影響智力發育，最終導致智力嚴重低下。但是，它又是三千多種遺傳代謝病中極少數可防治的一種。
患兒尿液和汗液帶有“鼠尿”味
PKU患兒出生時沒有任何異常，PKU的臨牀表現直接或間接與體內苯丙氨酸蓄積的濃度有關。患兒可能會在3個月至6個月後出現比較頻繁的嘔吐，皮膚出現溼疹(奶癬)，頭髮逐漸轉黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味——像老鼠尿味。同時患兒智力發育落後的症狀也開始有所體現：如不會擡頭，無法集中注意力等;6個月後的患兒會有“軟”的表現，例如不會爬，扶着站立時會突然“軟趴”下去，近半數的患兒還並有癲癇症發作。
當PKU患兒體內苯丙氨酸蓄積濃度升高時，容易出現煩躁、睡眠不穩，甚至會用頭撞牆等硬物，以期減輕頭部的痛苦。同時，絕大多數患兒都會有抑鬱、多動、孤獨症傾向等精神異常行爲。
這些孩子，如得不到及時、持續的治療，或最終造成中度至極重度的智力低下，成爲智障，無法生活自理，甚至可能死亡。
3個月之內是最佳治療時期
王潔指出，“鼠尿兒”關鍵是保護大腦發育儘可能不受損，而治療時間的節點最講究。醫學研究報告指出，3個月大以前是PKU患兒最佳的治療時期。患兒在1個月內接受治療，可不出現智力損害;半歲開始治療，智商可接近正常;1歲以後開始治療，智商常在50以下。患兒早期沒有典型症狀難以引起父母的注意，但進行新生兒疾病篩查可以及時發現，並進行治療。
PKU患兒，一般採用無(低)苯丙氨酸飲食治療，如有癲癇併發症再加以服用相關藥物。對於這些患兒來說，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳餚，母乳和普通糧食都可能傷害他們大腦，他們只能吃特殊配置的的無(低)苯丙氨酸奶粉、麪粉、土豆(白薯)，部分果蔬等。而且，家長對孩子的飲食品種、數量、血苯丙氨酸(Phe)濃度檢驗結果要有詳細的記錄，在複診時供醫生參考。
患兒父母再生育一定要產檢
PKU給患兒、家庭帶來的影響是終身的，如何更好地預防呢?王潔表示，PKU是隱性遺傳病，父母都是攜帶者，每次生育的孩子是PKU患者的概率爲1/4，是攜帶者的則爲1/2。如果已有PKU患兒的家庭要再次生育，一定要進行產前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過基因診斷，判斷胎兒是否患兒，據此作出繼續妊娠或終止妊娠的決定。千萬別以爲自己健康，則認爲孩子也是健康的。(南國都市報記者陳新)
