出生缺陷就是指寶寶出世前就產生的身體構造、作用或新陳代謝出現異常。有關資料顯示，在我國的出生缺陷發病率約爲5.6%，歷年增加80-120萬例，大概每30秒總有1個缺點患者出世。海外的試管嬰兒醫學專家稱，出生缺陷的緣故關鍵有環境要素和基因遺傳要素。基因遺傳要素引發的出生缺陷分成性染色體病和遺傳基因病兩類。
在我國曆年增加很多出生缺陷患者，排行前幾個的各自是：先心病（歷年增加>13萬例），先天聽障（歷年增加3.5-4萬例），唐氏綜合徵（歷年增加>2.3萬例），兔脣和齶裂（歷年增加2.3萬例），神經管缺陷（歷年增加<1萬例），先天甲狀腺素不高症（歷年增加8000例），苯丙酮尿（歷年增加1200-1500例）。
隨之在我國二胎政策的全面推行，出世人口總數及其大齡高風險孕婦懷孕佔比的提升，出生缺陷產生風險性提升，左右這種統計數據還只是是2012年的統計數據。因爲出生缺陷類型過多，臨牀症狀多種形式，疾病診斷工作能力和確診方式的侷限及其臨牀醫學統計數據的欠缺，造成大部分的出生缺陷是不明的，給家中和社會發展產生了沉重負擔。能夠說，在我國的出生缺陷方式十分不容樂觀，嚴重危害在我國出世人口質量，急需解決。
約80%罕見病由遺傳基因缺點造成
很多潛在性遺傳疾病人們並不是瞭解，由於這種病症發病率低，許多全是罕見病。依據中國醫師協會遺傳學聯合會的界定，罕見病即發病率小於1/50萬或新生嬰兒患病率小於百分之一的病症。約有80%的罕見病是由遺傳基因缺點造成的。
罕見病並不是少見
儘管每個病症的發病率極低，但依據OMIM（爲“OnlineMendelianInheritanceinMan”的簡稱）統計數據，確立的單遺傳基因病症超出8000種。WHO資料顯示單遺傳基因病的綜合性發病率超過1%，這一大數字是十分高的，因而基因遺傳科醫生經常要說，“罕見病不少見”。實際上，潛在性遺傳疾病佔來到出生缺陷的22%左右、新生嬰兒死因的20%和新生嬰兒住院治療緣故的10%。
如何應對罕見病的產生？
潛在性遺傳疾病不可以從家庭史來預測分析，易被忽略；另外這種病症的病人出世後病症比較嚴重無法痊癒，探尋其合理的醫治方式是行得通的，但並有問題都不經濟發展。
高帶上率和高風險性，假如能根據篩選鑑別出高危家中，或是掌握清晰每一個人的遺傳疾病遺傳基因帶上狀況，進而在懷孕前、臨產前開展合理的遺傳諮詢和干涉，則能夠防止患者的出世，它是更爲最好的辦法。
PGS/PGD從根源阻隔出生缺陷
三代試管嬰兒即嵌入前遺傳學確診/篩選（PGD/PGS），就是指在體外受孕（IVF/ICSI）的程序流程中，融合試管胚胎顯微鏡實際操作、分子遺傳學等技術性，開展試管胚胎遺傳學檢驗，以挑選一切正常的胚胎移植宮腔內，進而立即清除了遺傳基因出現異常的試管胚胎，最後得到身心健康的小寶寶的確診方式。
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