爲什麼有些孩子會得自閉症呢？自閉症（兒童孤獨症）早在1943年就被美國學者報道，此後科學家一直致力於探索自閉症的發病原因和機制，但遺憾的是至今仍然沒有研究清楚。近年來，科學界對自閉症發病原因的探索主要集中在遺傳、孕產期和產圍期、環境因素等方面。
1.遺傳
有科學研究報道同卵雙胞胎同時得孤獨症的發生率爲30~90%，而異卵雙胞胎同時得孤獨症的概率爲0~5%，這在一定程度上解釋了自閉症與遺傳基因的關係。流行病學結果發現男童患自閉症的約爲女童的四倍，推測自閉症與性染色體有關，然而科學家仍然沒有確定出具體與之相關的基因，當然目前也有報道一些自閉症基因。所以，目前的研究大概只有10%的孤獨症患者可以用與基因相關的原因來解釋。
2.孕產期和圍生期
有科學研究顯示，44%的自閉症兒童其母親在孕產期存在緊張、焦慮、壓抑等不良情緒，這些不良情緒通過影響母親內分泌對胎兒發育產生不良影響；孕產期二手菸暴露也會增加自閉症風險；同時，孕期疾病、早產、過期產、低出生體重或者剖宮產、新生兒窒息或者黃疸等等都與自閉症相關，但是這些可能並不是獨立致病因素二是輔助因素。
3.環境因素
遺傳+免疫+環境因素的共同作用可能是自閉症發生的重要原因，常見的環境因素比如兒童的生活環境、家庭環境和社會環境等等。這些環境因素在自閉症的發展中日趨重要，這些因素能夠直接或者間接激發自閉症。當然其中的機制非常複雜，不過環境因素與基因、神經、免疫系統等相互作用的機制會是今後自閉症研究的主要方向。
