腦肝腎綜合症，是一種染色體遺傳，主要是會出現先天性畸形或者是缺陷，給患者的生活和工作帶來許多的不便，但具體的症狀，在日常生活中並不是特別的瞭解；那麼，腦肝腎綜合徵是什麼？
腦肝腎綜合徵是什麼
該病主要是由於過氧化物酶體功能缺陷所致，其確切的遺傳因素和發病機制尚不十分清楚。過氧化物酶體含有40多種酶，與過氧化作用、體內各種酸的β氧化過程中產生的過氧化氫的去除、肌肉長鏈脂肪酸的β氧化、膽汁酸的合成有關。
這些代謝都依賴於過氧化物酶體。當此類酶缺乏或部分功能缺陷時，會引起體內相關的生化代謝紊亂，例如過氧化物酶體中的過氧化氫酶缺乏，可導致收縮。醛醇合成障礙，導致生物膜結構和功能等異常，導致膽固醇在各種組織中沉積，主要在腦、肝、腎，可出現相應症狀。
腦肝腎綜合徵是一種代謝紊亂和遺傳性疾病，主要表現爲頭面部畸形、肌肉無力、抽搐、肝腫大、黃疸、蛋白尿等。治療建議：目前尚無有效治療方法，只能對症支持治療。延長壽命。希望這篇回答能幫助到您！
