唐氏綜合徵是一個基因型的疾病，也就是出現了變異的現象，但是要注意的是這樣的疾病在懷孕的時候就是可以發現的。就是要及時的孕檢，發現這樣的疾病之後，採取人流的方式，就不會生下病兒。下面帶大家瞭解唐氏綜合徵是什麼病。
唐氏綜合徵是什麼病
唐氏綜合症又名“先天愚型”，是一種發生率比較高的先天性的基因型疾病。多半患兒在出生前即會死亡，倖存者智力水準低下，並伴有心臟發育不全、消化道畸形等疾病。患者平均壽命低於30歲，且無獨立生活能力。由於LangdonDown首次對該病患兒的外觀特點進行了系統的描述，故而得名。
唐氏綜合徵的症狀
1.語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
2.身體發育緩慢
患兒身體發育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
3.特殊面容
頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻樑低平，外耳小，硬齶窄，舌常伸出口外，流涎較多。
