爲杜絕畸形胎兒的出生，孕媽們可以通過產檢去了解腹中的胎兒是否健康，最大限度地減少異常胎兒的出生率。
1、產前血清學篩查
產前血清學篩查的方法是一種沒有創傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷。通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的綜合徵患兒和85%～90%的神經管缺陷。
2、超聲檢查(B超)
超聲檢查在孕期會做3-4次，以便對胎兒畸形進行完善的診斷，對於一些結構在異常和正常邊界的圖像，會每2-4周進行一次超聲檢查，以便動態觀察。超聲無法發現所有畸形，對於較明顯的結構異常一般可以及時發現。
3、羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺的檢查時間是懷孕17周至24周之間，在超聲實時顯像下能清楚地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區，主要是檢查胎兒染色體是否異常。
4、臍靜脈穿刺
臍靜脈穿刺手術時間一般在懷孕26周至30周之間。可診斷出的疾病包括胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。
