10月10日，華大在深圳國家基因庫正式對外發布一項迄今爲止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14餘萬中國人的無創產前基因檢測數據進行深入研究後，首次揭祕中國人羣基因遺傳特徵的科研成果，也是由華大主導的“百萬人羣基因大數據研究”項目的首秀。
對此，華大生命科學研究院院長、文章第一通訊作者徐訊博士表示，本次研究成果有兩個重要意義，首先，這標誌着生命科學產業已經從單個樣本的檢測和診斷，正式進入了基因大數據時代；其次，也驗證了基於大人羣的精準醫學研究已成爲新的科研模式，對基因組學大數據研究具有開創性價值。徐訊認爲，此次研究成果也證明了生命科學產業已經從單個樣本的檢測和診斷，正式進入了基因大數據時代。
據瞭解，華大在2016年正式發起“百萬人羣基因大數據研究”項目，此次研究項目正是其第一期的成果。
南方人免疫力更強
在本次研究中，華大的研究小組成功構建了包含904萬個多態性位點在內的中國人基因頻率數據庫（CMDB），其中約有20萬個多態性位點屬於首次發現，這是目前正式發表的最大規模的中國人羣基因頻率數據庫。
值得一提的是，研究小組確定了6個在地區緯度方向上受到強烈自然選擇的基因，它們在基因頻率上呈現明顯的南北差異，充分展現了飲食、氣候、病原體等環境因素對中國人羣的演化所起到的選擇作用。
比如，由於古代在北方、西北等地區如新疆、青海和內蒙古等地可能由於蔬菜獲取比較困難，導致生活在這些地區的人們肉類攝入比例較大，因此，促進脂肪代謝率的等位基因在這些地區有明顯富集的趨勢。
與機體免疫功能相關的編碼紅細胞補體受體I的基因CR1呈現了南方富集的現象。古代中國南方被稱爲南蠻瘴氣之地，自然環境惡劣，病原微生物尤其是瘧疾盛行，因此對於生存於該地區的人在免疫力方面有較高的要求。
此外，與耳垢乾溼、體味（如狐臭）、大汗腺分泌等相關的ABCC11基因，也呈現了明顯的南北方選擇差異。除了部分廣西、廣東和海南的中國人沒有這個基因突變之外。絕大部分的生活在北方溫帶氣候地區的人們都有這個基因突變，突變結果表現爲乾性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少，這樣可能更有利於北方的生存環境。而在南方，則沒有這方面的自然選擇壓力，從而使野生型基因在南方長久地流傳下來。
首次發現“懷雙胞胎”基因
通過數據分析，研究小組一次性發現並且驗證了48個與身高以及13個與BMI顯著相關的基因位點，包括這些位點在內的常見突變位點分別解釋了48%的身高遺傳率以及10%的BMI遺傳率。隨着研究的進一步深入，科學家和算法工程師有可能可以利用這些信息構建適合於中國人的身高預測模型，通過基因數據推斷個人的身高情況。
另外，研究小組對懷孕年齡和雙胎懷孕兩個表型進行了深入分析，發現了兩個與懷孕年齡顯著相關的基因位點，暗示着這兩個位點的突變與生育力密切關聯；與此同時，還在NRG1基因中發現了一個和雙胞胎妊娠顯著相關的突變位點，也就是說攜帶NRG1基因的突變，有更高的機率懷上雙胞胎。
華大的研究小組還首次全面揭示了全國31個省級行政單位的人羣病毒感染髮生率以及病毒在血漿中丰度的分佈。
研究發現，中國人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異，比如，在歐洲人羣中排名前兩位的分別是與皮膚急疹相關的皰疹病毒7型及與鼻咽癌相關的皰疹病毒4型，而在我國人羣中排在首位的則是乙肝病毒，其感染髮生率大約爲2.5%。
