根據世界衛生組織統計推算，全球有3.6億人存在不同程度的聽力損傷，佔總人口的5%，可以說，防聾治聾是世界性的醫學難題，弄清耳聾的致病機制，是解決這一問題的關鍵所在。
近日，浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授和陳燁研究員共同主導的一項研究，利用基因編輯技術首次得到了線粒體tRNA轉錄後修飾基因Mtu1（線粒體轉移核糖核酸硫化酶1）缺陷的斑馬魚模型，從生化、細胞、整體等多層次深入探究Mtu1基因缺陷的影響，闡明耳聾“元兇”Mtu1的分子致病機制，爲遺傳性聾病的防治提供了新的科學依據和治療手段。
該研究結果在線發表於國際權威學術期刊《核酸研究》，題爲《斑馬魚中Mtu1的缺失揭示了轉移核糖核酸修飾在線粒體形成和聽覺功能中的重要作用》。
管敏鑫表示，Mtu1是分佈在線粒體內的一種高度保守的轉運核糖核酸修飾酶。核糖核酸是存在於生物細胞中的遺傳信息載體，轉運核糖核酸能夠攜帶氨基酸合成蛋白質。研究人員表示，“修飾”就是一種標記，線粒體合成蛋白質時能夠通過這些標記，更加清楚識別需要的轉運核糖核酸。
實驗發現，Mtu1基因突變後，有3種轉運核糖核酸無法準確識別相關信息，從而無法合成蛋白質，引發線粒體這個產能“發電廠”供電不足。線粒體功能障礙會進而導致聽覺器官發育缺陷，最終導致聽覺功能障礙。
研究人員表示，該項研究揭示了基因缺陷導致聾病發生的機理，爲研究基因治療遺傳性聾病奠定了堅實的理論基礎。
