我國常染色體顯性遺傳性耳聾防治日前再獲重要突破，一名經基因阻斷技術誕生的試管嬰兒，經篩查完全具備正常人的聽力水平。這名新生兒父親攜帶的突變基因爲常染色體顯性基因EYA4，其後代有50%的機率遺傳父親的突變基因而出現聽力障礙。解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長、國際耳內科醫師協會主席王秋菊教授團隊聯合解放軍總醫院生殖醫學中心彭紅梅教授團隊、億康基因團隊、華大基因團隊採用新型基因組技術，幫助該家庭生育了一名聽力健康的孩子。
2015年6月，患者夫婦慕名來到解放軍總醫院王秋菊教授處求診，訴說了家族幾代人耳聾的狀況，希望通過現代醫學手段，幫助他們生育一名聽力正常的後代。爲此，王秋菊團隊聯合華大基因、億康基因應用新一代測序技術，終於發現困擾該家族的是一個EYA4耳聾基因的剪切突變。隨後，選擇胚胎植入前遺傳學診斷的方法，通過單細胞多次退火環狀循環擴增技術選取無EYA4基因突變的胚胎，使新生兒完全不攜帶這一基因的致聾突變，最終實現了對新生兒及其後代EYA4基因突變致聾的完全阻斷;懷孕期間又採用基於孕婦外周血遊離DNA的單體型分析的基因技術，開展了針對EYA4基因的無創產前檢測，再次明確了胎兒不攜帶其家族中的致聾基因。出生後，新生兒的聽力篩查結果完全正常。進一步的基因檢測再一次確定該新生兒不攜帶致聾基因。
據悉，先天性耳聾是常見的單基因遺傳病之一。我國聽力殘障患者約有2780萬人，每千名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而導致的先天性耳聾患者。胚胎植入前診斷的一級預防對於減少人口出生缺陷、優化人口質量具有重要意義。
