記者17日從中國科學院獲悉，中國科學家在靈長類疾病模型研究中取得重要進展，有望探索杜氏肌萎縮症的發病機理。
這項成果由中科院遺傳所李曉江研究組與雲南中科靈長類生物醫學重點實驗室季維智團隊聯合取得。他們應用最新的基因打靶技術，建立了杜氏肌萎縮症疾病獼猴模型，共獲得11只帶有杜氏基因突變的新生猴。
杜氏肌萎縮症是一種X染色體連鎖隱性遺傳疾病，是症狀最嚴重的肌肉萎縮症之一。根據一份醫學報告顯示，杜氏肌萎縮症的患者一般在5歲以前發病，發病概率爲30萬分之一，患者隨年齡增長會出現持續加重的肌萎縮症狀，最終導致死亡。目前對此種病症尚無有效的治療方法。
“爲了深入探索杜氏肌萎縮症的發病機理，我們利用靈長類動物與人類存在密切親緣關係的特徵，試圖從靈長類動物中尋求突破。”李曉江說，繼通過基因打靶技術在非人靈長類動物中成功實現特定基因的靶向修飾之後，研究首次證明，基因打靶技術可以功能性地敲除猴基因，進而模擬病人病理變化。
李曉江表示，研究爲進一步揭示杜氏肌萎縮症病理變化及進行干預治療提供了重要的模型，該研究在模型建立的數量和穩定性上也取得了明顯提升，研究成果將用於新疫苗、新藥和新診斷試劑開發。
值得一提的是，李曉江曾於2008年在美國埃默裏大學建立了世界首例神經退行性疾病(亨廷頓病)獼猴模型。他通過“千人計劃”回到中國後，借鑑原有的轉基因研究思路，獲得了6只轉基因帕金森病獼猴，爲帕金森病的早期發病機理研究及早期干預治療提供了重要動物模型。
