脊髓性肌萎縮症是什麼病?北京天健醫院的劉洋主任向我們介紹：脊髓性肌萎縮症病臨牀症狀依病型不同而異。嬰兒脊髓性肌萎縮：對稱性肌無力，自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。肌肉鬆弛，張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。肌肉萎縮，主要累及四肢、軀幹、其次爲頸、胸各部肌肉。肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈現矛盾呼吸。病程爲進行性，晚期延髓支配的肌肉萎縮，以嚥肌最爲顯著，伴有肌纖維震顫，咽齶肌肉萎縮引起呼吸及吞嚥困難，易有吸收性肺炎。
少年型脊髓性肌萎縮：是嬰兒型的一種輕型病損，起病常在2-7歲，間或更晚，開始爲步態異常，下肢近端肌肉無力，病情進展緩慢，逐漸累及下肢遠端和上肢。
少年型顯性遺傳肌萎縮：本型爲特殊型顯性遺傳性疾病，起病多在3-4歲時，主要表現爲近端肌無力及萎縮，病情較輕，不影響壽命，可正常生活。
中間型脊髓性肌萎縮：又稱慢性嬰兒型，起病在出生後3-15個月，開始爲近端肌無力，繼而波及上肢，病情進展緩慢，面肌常不受影響。
中年男性。表現爲雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以後肌無力波及鄰近肌羣，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然後上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一隻手。肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應。括約肌無功能障礙，病理反射多不出現，但可見於頻發肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發和加重肌束震顫。病程中無自發疼痛和感覺異常出現，舌肌萎縮，軟齶運動障礙伴發音及吞嚥症狀極少產生。
脊髓性肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端爲主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮爲特徵的遺傳性下運動神經元疾病。
變性限於脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。起病隱匿，好發於中年男性。表現爲雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以後肌無力波及鄰近肌羣，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然後上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一隻手。肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應。括約肌無功能障礙，病理反射多不出現，但可見於頻發肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發和加重肌束震顫。病程中無自發疼痛和感覺異常出現，舌肌萎縮，軟齶運動障礙伴發音及吞嚥症狀極少產生。
