每年的2月28日，是世界罕見病日。很多罕見病的發病率僅有十幾萬分之一，因其病種罕見、且所有罕見病種只有不到1%的病有治療方法。因此，罕見病也常被人形象地稱作"孤兒病"。
6歲孩貌似八旬老人
全身消瘦、青筋暴露、皮膚鬆弛下垂、眉毛頭髮稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫……當身高1.3米，年僅6歲的小女孩站在哈醫大二院兒外科診室的時候，姜大朋醫生意識到了，這位小患者可能患有極其罕見的兒童早老症。在詢問孩子的病史和醫療檢查後，確認了這一事實。高血脂、骨質疏鬆、腸梗阻等一系列老年人疾病無情地光顧這個女孩。
據兒外科醫生薑大朋介紹兒童早衰症是一種特別稀少的兒童基因病變，可導致兒童戲劇性的早衰和老化，可能爲常染色體隱性遺傳。全球每800萬新生兒中就有1個。身體衰老的過程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。雖然具備正常的智力，但頭髮斑禿、皮膚褶皺而鬆弛、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上分佈着若隱若現的老年斑，像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關節僵硬、髖部脫臼和嚴重的心臟血管疾病。這樣的患者，大部分都會死於衰老疾病，如心血管病。姜大朋遺憾地告訴記者，目前還沒有有效的治療方法，只靠藥物進行鍼對治療。醫生和家長能做的，就是多一些對他們生活細節上的關注，加強他們心理的呵護，讓他們活着的每一天都能夠感受到身邊人的關愛。
4歲孩突然不說話也不能站立
小女孩寧寧，今年4歲。在診室接受醫生檢查時，她持續不斷地發出一種奇怪的咬牙聲。伴隨着不規律的喘氣、時而手腳並用地重複拍桌子的動作。哈醫大二院兒內科任立紅教授診斷寧寧所患的是Rett綜合症。
任立紅教授說了20多個病症，寧寧全都有，14個月內表現正常，2歲以後智力逐漸下降，失去語言能力，動作控制失常不能站立、陣發喘氣、行動受限、自虐行爲、刻板動作、多動、抽搐、性格自閉等等。這種病叫做Rett綜合症，爲孤獨症譜系一種，是一種累及神經系統的疾病，通常在女孩中發病。這種罕見的複雜性神經系統疾病目前沒有可行的治療方法，最終患者會徹底喪失行爲能力，生活完全依賴他人照顧。在我國大約1萬名女孩中就有1個因患遺傳性Rett綜合徵而慢慢變成喪失行動能力和智力的人羣。
大多數罕見病不能治癒
任立紅教授指出，大部分遺傳病爲隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人裏面可能都沒有表現。因此，每個健康的家庭都有生育患罕見病子女的可能性。患有罕見病的患者雖大多不能得到治癒，但醫學領域對罕見疾病的持續關注，社會上對罕見病羣體的理解和關愛，對罕見病患兒來說至關重要。
任立紅教授希望全社會關注罕見病患者羣體，有效預防下一代罕見病的發病，幫助今天的別人，也是幫助明天的自己。同時，在醫學上爭取更多的治療可能。
國際罕見病日，由歐洲罕見病組織(EURODIS)於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其後在各國的一致擁護下，將每年2月的最後一天定爲國際罕見病日。
