河北省每年出生先天愚型和先天性兒童心臟病缺陷兒8100多名，不僅嚴重影響家庭幸福，還給家庭和社會帶來嚴重經濟負擔，出生缺陷已成爲嚴重的公共衛生和社會問題。日前，省政府出臺《關於進一步加強出生缺陷綜合防治工作的意見》，全面落實一級、二級、三級防治措施，建立覆蓋城鄉的綜合防治網，努力提高全省婚前醫學檢查率、孕前孕早期醫學檢測率、產前篩查率和新生兒疾病篩查率，關愛病殘兒童，下大力氣降低出生缺陷發生率和致殘率。
出生缺陷發生率持續攀升
出生缺陷是嬰兒出生前已經存在，出生時或出生後數年內發現的身體結構、功能或代謝異常，是導致嬰兒死亡率、兒童發病率升高和影響出生人口素質的主要原因。目前，我省出生缺陷綜合防治面臨的形勢十分嚴峻，據監測統計，我省出生缺陷發病率10年間上升了38.44%;出生時肉眼可見的缺陷發病率爲100.73/萬，加上出生後逐漸發現的病例，出生缺陷發生率達4%-6%。
根據發病率和每年全省出生兒童數測算，我省每年出生先天愚型和先天性兒童心臟病缺陷兒8100多名，給患者家庭增加經濟負擔6.8億元，給社會增加經濟負擔11.8億元。出生缺陷已成爲嚴重的公共衛生和社會問題。
三級防治措施呵護孕前、孕期和缺陷兒
《關於進一步加強出生缺陷綜合防治工作的意見》提出，我省將堅持出生缺陷綜合防治的公益性質，以預防爲主，防治結合，全面落實三級防治措施。其中，一級防治措施，要降低出生缺陷的各種危險因素。具體包括加大政府投入，提高婚前醫學檢查率，實施婚前醫學檢查、保健指導和婚姻登記的有機銜接，優化服務流程，方便人民羣衆;開展孕前諮詢、孕前優生健康檢查優生檢查和孕早期醫學檢查等服務，提高工作質量;指導城鄉育齡婦女孕前和孕早期補服葉酸，加強合理營養和膳食指導;加強女職工、農村適齡婦女勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質和放射線，落實女職工禁忌勞動範圍和經期、孕期、產期、哺乳期特殊勞動保護政策;加大環境治理力度，控制環境污染因素對出生缺陷的影響。
二級防治措施，提高孕期出生缺陷發現率。包括建立健全產前篩查和產前診斷網絡，加強重大畸形和遺傳代謝性疾病的產前篩查、診斷，提高產前篩查和診斷水平。加大省、市、縣三級政府投入力度，提高產前篩查服務覆蓋率和胎兒缺陷發現率，實現孕婦在孕28周前在自願情況下接受1次產前篩查。
三級防治措施，降低出生缺陷致殘率。包括健全新生兒疾病篩查和0-6歲兒童殘疾篩查網絡，提高新生兒苯丙酮尿酸、先天性甲狀腺功能低下、聽力障礙和先天性心臟病等疾病篩查率。加強缺陷兒治療干預工作，降低致殘率。建立0-6歲殘疾兒童康復救助制度，爲貧困腦癱、智障、孤獨症兒童提供康復訓練補貼，提高患病兒童生存質量。
出生缺陷綜合防治網要覆蓋城鄉
我省還提出要加強出生缺陷防治體系建設，建立健全覆蓋全省城鄉的出生缺陷綜合防治網絡。加強婦幼健康保健、計劃生育服務體系建設，優化專業技術人員配置，提高出生缺陷防治能力。以三級防治措施爲主要內容，開展專業技術人員培訓、科學研究和適宜技術推廣，提高服務能力和質量。加強婦幼衛生信息系統建設，實現監測信息網絡直報，提高基層監測能力，確保監測數據及時準確。在高等醫學教育中強化與防治出生缺陷有關的生殖健康、醫學遺傳學、康復等教學內容。加強出生缺陷防治學科帶頭人和技術骨幹的培養，促進學科發展。支持專業防治機構開展防治出生缺陷科學研究，推廣成熟技術，加強科研與臨牀、保健工作的有機結合，不斷提高出生缺陷防治能力。
