專訪專家：廣州市婦女兒童醫療中心新生兒篩查中心主任、主任醫師江劍輝
一個缺陷兒，能改變一家人的生活。每年的9月12日是中國預防出生缺陷日，衛生部日前在京發佈《中國出生缺陷防治報告(2012)》稱，我國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年新增出生缺陷數約90萬例。專家指出，廣東的新生兒中，遺傳代謝缺陷檢出率爲17.89%，即100個新生兒中有近18個被發現有遺傳代謝缺陷。通過新生兒篩查，可及早篩查和診治，降低疾病的影響程度。
新生兒篩查能降低遺傳代謝病影響程度
海南女娃出生時沒發現是PKU(苯丙酮尿症)孩子，其智商低下的表現在成長中漸漸被父母發現。雖然父母不斷帶着孩子奔走於當地和其他一些大城市的知名醫院，卻始終沒讓孩子得到恰當的治療。來回奔走間，孩子就從一個小BB長成了7歲的娃。由於沒有確診，孩子沒法得到正確治療。當父母將孩子帶到廣州市婦女兒童醫療中心時，雖然最終通過檢查找到了孩子的病因，但她的智商僅有23，上不了正常的學校。醫生說，孩子是PKU患者，體內缺少代謝苯丙氨酸的酶，因此苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響了孩子的智力。如果剛出生時能及早發現，及早採用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。
“廣東每年有孕婦200萬左右，新出生孩子約170萬，遺傳代謝病的檢出率爲17.89%!”廣州市婦女兒童醫療中心新生兒篩查中心主任江劍輝主任醫師對新快報記者表示，地中海貧血、蠶豆病、先天性甲低、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生等，都是新生兒常見的遺傳代謝病，可通過新生兒疾病篩查檢出。“新生兒篩查是爲了早期診治並長期跟蹤這些先天代謝病。”同樣的病，若在早期篩查出來，早治效果更好。“篩查發現的第一例先天性甲狀腺低下的患者，經過早期治療，智能完全正常，現已大學畢業，在一家大企業公司任助理會計師了。”
江劍輝指出，新生兒篩查是取出生3天后的寶寶足跟幾滴血，再通過實驗檢測。“用新式的採血器，如BD觸壓式一次性末梢採血器，採血更快，寶寶還沒覺得痛就採完了，家長也樂於接受。”江劍輝指出，新生兒篩查的那些先天性遺傳性出生缺陷病，在新生兒期甚至在小嬰兒期沒有明顯表現，但血液內已有生化代謝變化，因此看不出來，但驗血可發現。
50多種疾病可通過新生兒篩查查出
現在還是初三生的小溫，看上去和別的孩子沒什麼不同。而且，他甚至還屬於優異生，小學就在省一級小學讀書，初中考上了不錯的中學，學習成績一直名列前茅，不久前物理競賽還拿了第一名，正準備去北京領獎。不說不知道，他其實是一名經典型的PKU(苯丙酮尿症)孩子，而且是最重的類型。若不是當年做了新生兒篩查時發現了他的病並及早治療，現在的他就是另一個樣，走的是另一條路了。因爲PKU的孩子，不但頭小、頭髮變黃，更明顯的是智能發育遲緩、智力低下。江劍輝告訴記者，目前新生兒篩查已可篩查7項共50多種疾病，與國際水平相近，花費500多元。江劍輝稱，至今他們已篩查了170多萬名新生BB，查出先天性甲低700多例，PKU66例，還有其他先天性遺傳性代謝病。
他告訴記者，新生兒需要篩查的疾病，除了蠶豆病(G6PD缺乏症)、先天性甲低、苯丙酮尿症是國家發文規定的主要篩查病種外，廣東、廣西高發的地中海貧血，以及先天性腎上腺皮質增生、半乳糖血症，也是家長可根據需要選擇的篩查項目。
專家強調
“三道防線”一道也不能少
衛生部門提倡通過孕前、產前和新生兒篩查“三道防線”來降低新生兒出生缺陷率。江劍輝表示，“三道防線”一道也不能少，互相補充，有的疾病通過產前診斷難以解決，就用新生兒篩查來補充、解決。如果新人錯過了婚檢，在選擇孕育寶寶前，可選擇孕前檢查，將身體改善到最佳狀態;產檢是必不可少的，能及時發現胎兒的問題，若發現有缺陷，則可考慮是否引產;新生兒篩查則是最後一道防線，及時篩查、診斷和治療，有助於減輕殘疾的程度。如果三大手段都做足，肯定是最好的。
他指出，新生兒篩查是在出生後3天爲新生兒做的篩查。代謝異常在孩子出生半小時甚至24小時還沒形成，不易查出，出生後3天才可形成自身代謝，這時可查出其先天性遺傳性代謝病。
