6月29日晚，38歲的馬女士在中山大學附屬第一醫院產下我國首例“設計嬰兒”，這名嬰兒將給她14歲姐姐玉婷帶來生的希望。中山大學附屬第一醫院的專家介紹，這名小女嬰是通過植入前遺傳學診斷(PGD)技術誕生的β-地貧結合HLA配型的寶寶，她的出生也標誌着“設計”(試管)嬰兒技術在我國獲得成功。
38歲的馬女士和老公均爲β-地中海貧血的攜帶者，他們的大女兒玉婷今年14歲，出生不久就被確診爲β地貧，從1歲起就需進行輸血治療，現在每月要輸血兩次，並需長期進行抗鐵沉着治療，但這些治療也對其身體臟器也有損害。這些年馬女士懷孕3次，想產下一名健康的寶寶，用臍帶血給玉婷做幹細胞移植，但3次胎兒均被診出“地貧患胎”，只能選擇引產。
“兩個基因攜帶者產下健康寶寶的機率只有1/4，同時，白細胞抗原系統(HLA)配型與大女兒相符的機率爲3/4，所以在做試管嬰兒時，要對胚胎進行診斷，馬女士只有3/16的機率產下‘正確’的孩子。”中山一附院教授周燦權介紹，在國外這種技術早就成功，去年6月27日，該院對12個胚胎進行診斷，其中有兩個胚胎基因表型正常且HLA配型與玉婷相符。經過3個月準備，“設計”好的胚胎被植入。今年6月29日晚馬女士剖腹產下了這名健康的女嬰，在她出生的同時，醫務人員還進行了臍帶血的採集。
地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，重度β-地貧需要長期輸血維持生命，而造血幹細胞移植(HSCT)是當前臨牀上根治本病的惟一方法。
