《英國通訊》雜誌4日發表的一項癌症學研究指出，雌激素受體陽性乳腺癌患者體內3種罕見的基因突變，會對疾病的預後產生不良影響。
目前，乳腺癌已成爲威脅女性身心健康的常見腫瘤。其實乳腺並不是維持人體生命活動的重要器官，原位乳腺癌也並不致命；但由於乳腺癌細胞喪失正常細胞的特性後，細胞之間連接鬆散，容易脫落，而癌細胞一旦脫落，遊離的癌細胞可以隨血液或淋巴液播散全身，形成轉移，危及生命。
雌激素受體陽性乳腺癌則是指從雌激素接收的癌細胞生長現象，是常見的乳腺癌類型。而雌激素受體陽性乳腺癌的結局差異十分顯著，罕見的基因突變對該病預後的影響仍不甚明確。
衆所周知，DNA突變會促使細胞生物學性狀發生改變，並導致癌症。但要弄清罕見的基因突變與疾病結局之間的關係，還頗有難度。爲了確定罕見的基因突變與雌激素受體陽性乳腺癌之間的關係，需要使用長期臨牀隨訪數據和遺傳信息。
此次，美國貝勒醫學院科學家馬修埃利斯及其同事，對3組絕經後（625位）和絕經前（328位）的雌激素受體陽性乳腺癌患者的DNA信息進行了研究。通過研究存檔的樣本組織以及對83個基因的靶向測序，研究團隊發現雌激素受體陽性乳腺癌患者較差的臨牀結局與NF1、PIK3R1和DDR1這3個基因的突變有關。
該研究證實，罕見頻發的基因突變會影響預後，這一發現或有助於解釋雌激素受體陽性乳腺癌患者的結局差異顯著的原因。
