一項首期對1000個罕見病患者樣本進行外顯子測序及生物信息學分析的中外合作研究項目，18日在深圳啓動。
深圳華大基因(BGI)和美國費城兒童醫院(CHOP)表示，雙方希望通過對1000種罕見疾病基因組學研究，尋找到更多與罕見病相關的致病基因，爲疾病的臨牀診斷和個性化治療奠定堅實的遺傳基礎。
罕見病往往是遺傳疾病，也就是病人的某些或某個基因出現了少見的突變。世界衛生組織(WTO)將罕見病定義爲患病人數佔總人口的0.65‰至1‰之間的疾病或病變，已經確認的罕見病有7000至8000多種，約佔人類疾病的10%。
由於罕見病的病例稀少，大部分罕見病缺少大規模和持續性的科學研究及醫學實驗，至今很多罕見病的診斷依然是難題。
隨着測序技術的發展，新一代測序技術由於覆蓋度更廣、數據準確性更高，較傳統的研究方法更爲簡便、經濟和高效，在臨牀應用中更具潛力，成爲遺傳疾病診斷和研究的新型重要工具。
華大基因致力於罕見病相關基因組學研究，目前已與國內外110餘家單位建立了合作關係，並收集到3500多個患者樣本，涉及160多種罕見病。(鄭小紅)
