2017年3月26日，浙江溫州一醫院在2月迎來一名下肢奇特的男嬰，經診斷證實患上小於十萬分之一機率的罕見病，該病會令雙腿皮膚透明，不但死亡率較高，且並無效診療方案。在醫生多日的悉心照料下，男嬰最終痊癒出院。
據悉，該男嬰在今年2月2號在醫院出世，醫生接生時發現，嬰兒雙腿像被剝去皮膚一樣，顏色通紅，從大腿一直延伸到腳掌，憑肉眼都可見到暗紅色的肌肉和毛細血管。
醫生初步診斷，該嬰兒患上“新生兒先天性皮膚髮育不全”。據主診醫師顏勝宇稱，該病是男嬰出生時皮膚和皮下組織區域性缺失，發病率介於0.5/10萬至1/10萬之間，目前全世界僅得500多例，屬罕見疾病。該病現時病因仍不明確，且無統一有效的診療方案，但死亡率卻高達1成7。
皮膚髮育不良
皮膚髮育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenitalskindefect)，爲一個或幾個區域內的表皮真皮，有時甚至皮下組織出現先天性缺損。
症狀體徵
出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現爲一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
發病機制發
病機制還不很清楚。可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
