罕見病可不止漸凍症這一種，“角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合徵”(KID)聽說過嗎?2004年，我國首次發現並報道KID;十年後的如今，首次在廣東發現家族2例發病且是母子同患，廣東省皮膚病醫院專家已對其一家五口進行基因採樣，進行醫學科學研究。
日前，70歲的廣東惠東農村老漢林潭恩帶着13歲兒子平平，輾轉來到廣東省皮膚病醫院就診。醫生詳細詢問得知，平平自幼聾啞，視力隨着長大越來越差，而且皮膚不僅沒有青少年的滑嫩、緊緻，反而身上好像長滿了暗黑色的“魚鱗”。
更令醫生關注的是，平平媽同患一樣的病。老林說，平平媽比自己小了30歲，結婚時有注意她皮膚異常，但並不很嚴重，沒想到“魚鱗”症狀越來越明顯，要命的是兒子完全遺傳了她。
“這樣的病例非常罕見，學名爲角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合徵(KID)，是一種先天性外胚層發育不良性皮膚病。”廣東省皮膚病醫院副院長陳永鋒介紹，KID患者在臨牀上的表現，首先是發病很早，發病年齡從出生到7歲不等;其次是皮膚會出現病變，慢慢呈魚鱗病樣;眼部會患角膜炎並出現不同程度的視覺障礙，最終可能失明;出生後也可能慢慢失聰;後期，可繼發舌癌、皮膚鱗狀細胞癌等。
陳永鋒表示，這種病最早在1915年被報道，“目前，全世界發現的KID綜合徵患者有幾十例，而我國在2004年報道了首例患者，家族內有2例以上發病的在國內是首次看到。”
