今年1月，一個可愛的男嬰出生在大連市婦產醫院，可不到兩個月就被查出患有BH4缺乏症——這是一種非常罕見的疾病，目前在中國的發病率約爲十萬分之一，需要終身服用特效藥物控制，否則大腦將受到損傷導致智力低，變呆變傻。而一片特效藥物“科望”就要294元，若一個月服用30片，就要9000元，一年下來將超過10萬元。高昂的藥費讓家長陷入救與不救的兩難境地。
新生兒子查出罕見病
對於李亮來說，今年1月26日是個驚恐與欣喜交加的日子。當日22時55分，妻子趙雪生下了一個可愛的男嬰。而妻子產前李亮的父親卻突發腦梗……李亮忙得焦頭爛額。
兒子出生19天后，李亮接到市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心的電話，稱他的兒子苯丙氨酸數值有些高，需要接受複查。2月17日，李亮抱兒子去複查，結果苯丙氨酸數值是3.77，比上一次降了0.04，正常數值應爲2。
回家後李亮偷偷上網查詢了有關苯丙氨酸的資料，結果讓他目瞪口呆：“苯丙氨酸過高就是苯丙酮尿症，需要終身服用特製奶粉或藥物控制，否則孩子大腦會受到傷害，而且是不可逆的，孩子將會變傻。”
上海交通大學醫學院附屬新華醫院的鑑定結果傳回大連，李亮兒子被確診爲苯丙酮尿症中最嚴重的一種BH4缺乏症。前者是人體對蛋白質過敏，食用後會對智力產生不可逆的傷害，需要服用特殊奶粉;而後者更甚，需要終身服用特殊藥物進行控制，否則會智力低下、癲癇、肌肉無力，失去生活自理能力。
不服特效藥孩子大腦將受損
“BH4缺乏症是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認的5000-6000種人類的罕見病之一，主要對人的神經系統造成損害。”大連市兒童醫院兒童保健門診主任醫師孫瑾說，目前大連有三個新生兒被診斷爲BH4缺乏症，一個是在2008年，一個是在2009年，再一個就是李亮的兒子。
BH4缺乏症目前在中國的發病率約爲十萬分之一，因而被稱爲“罕見病中的罕見病”。它需要靠特製藥物進行控制，用藥量根據年齡、體重的增加而加大。
3月2日，李亮抱着兒子來到市婦幼保健院，主治醫生曲文君在所有患者都走後，給孩子先量了身高和體重，講了一下治病原理。然後告訴李亮，需要馬上給孩子做BH4負荷試驗，確定孩子的用藥量，新生兒要在出生3個月就開始服藥控制病情，否則大腦受到損傷，將是不可逆的。“這種病國外都是終身服用藥物控制，國內也有論文稱，可以在長到16歲或者18歲、智力停止發育時停藥。但最後還是終身服用對患者更有利。”曲文君說。
一片藥294元父母絕望
比病情更讓人絕望的是藥價。由默克雪蘭諾公司出品的“科望”是國內唯一能控制BH4缺乏症的特效藥物，僅在北京、上海、廣州等地的幾個藥店有售，一片規格爲100毫克的藥售價就高達294元。
李亮和妻子都在私企做辦公用品維修，兩人工資加一起也就3000多塊錢。“看到藥價，我們都絕望了。一片藥就294元，要是一天一片，一個月下來就是9000塊錢，一年要10萬元，我們拿什麼去買藥啊?”李亮說。
採訪時，李亮很糾結，他知道即使砸鍋賣鐵也要救兒子，但真不知道自己能堅持多久……那時就只能看着兒子一天一天地變傻。趙雪的眼淚線一般地掉下。“如果不能帶給他健康幸福，還不如不來到這個世界，都是媽媽沒用。”
患兒可申請慈善基金救助
大連市婦產醫院新生兒疾病篩查中心主任丁偉介紹，先前發現的兩例BH4缺乏症是在2008年和2009年，其中一名孩子在北京治療，另一名旅順的患兒在大連治療。目前他們服用藥物控制得都很好，與正常孩子無異。“苯丙酮尿症和BH4缺乏症都是罕見病，需要用特製奶粉和藥物進行控制，花費都不菲，一般家庭很難承受。”丁偉說。幸運的是，大連市慈善總會有一個曹希傑愛心基金，專門針對“苯丙酮尿症患兒救助項目”，僅限於6歲以下兒童。“大連的50多個患兒中，一半在外地治療。在連接受治療的二十五六個孩子，平均可以拿到日常服用量的一半補償。”丁偉說。
而旅順這名BH4缺乏症患兒也被納入救助計劃。“我們是按免費提供特製奶粉的用量，換算成相應的錢，用來給這名患兒買藥。”丁偉說，李亮兒子的情況若符合慈善基金救助範圍，也可以申請。
李亮一直沒敢將兒子患病的消息告訴父親，擔心他受到打擊，使病情加重。近幾天，他將帶兒子到北京做下檢查，無論多麼艱難，都會帶兒子一路走下去。本報將繼續關注此事。
(李亮夫婦均爲化名)記者於志剛
