“如果不是免費檢查，我根本不知道遺傳代謝類疾病丙酸血癥是什麼，也不會考慮花錢做這個檢查。”32歲的吳某說。吳某與妻子常年在武漢市打工，去年4月，1歲的兒子因急性腦炎醫治無效夭折。之後，吳某的妻子生下一女，在武漢市兒童醫院做免費疾病篩查，查出孩子得了遺傳代謝類疾病丙酸血癥。
此前，這一項目是收費檢查，因發病率極低，很少有家長願意付費檢查。近日，武漢市衛生計生委印發文件，規定在武漢市內各助產技術服務機構出生的嬰兒除原本免費檢查項目外，還將免費享受高苯丙氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥、精氨琥珀酸尿症等43種新生兒遺傳代謝類疾病篩查。
據介紹，免費篩查的所有費用由政府買單，具體篩查工作由助產技術服務機構、婦幼保健機構、新生兒疾病篩查中心(武漢市婦女兒童醫院)三級主體負責。篩查將嚴格按照知情告知、採血、實驗室檢測、追訪、確診、治療和跟蹤隨訪、信息採集和管理的程序進行。武漢市衛生計生委要求各助產技術服務機構新生兒5種疾病篩查率均達到95%以上，43種新生兒遺傳代謝病篩查率達到80%以上。
