“中國預防出生缺陷日”媒體圓桌會議10日在成都舉行，與會專家表示期望提升大衆對產前篩查的認識，提高孕婦產前篩查比率，以此可有效降低新生兒童出生缺陷率。
四川省產前診斷中心副主任張迅教授表示，根據《中國出生缺陷防治報告(2012)》，估計目前中國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。調查顯示中國唐氏綜合徵發生率約爲14.7/萬。根據2003年的資料測算，中國每年新出生的唐氏綜合徵患兒生命週期的總經濟負擔超過100億元。面對出生缺陷造成的社會和家庭的壓力，如何減少新生兒出生缺陷是當前迫切需要解決的問題。
張迅介紹，對於出生缺陷的干預，中國建立了婚檢與孕前檢查、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查在內的“三道防線”。四川省在提高出生人口素質方面也開展了一系列工作，逐步健全了政府牽頭、衛生和計生部門提供技術服務的出生缺陷綜合防控體系，旨在減少缺陷兒出生數量，提高省內出生人口質量。四川省產前篩查覆蓋率由2009年的8.22%增長到2012年的34%。
產前篩查是預防出生缺陷的重要一環。張迅教授指出，像唐氏綜合徵這樣的嚴重缺陷，迄今沒有根治方法，只有通過產前篩查發現問題，再進行產前診斷，對缺陷胎兒及時終止妊娠。儘管隨着孕婦年齡增加，出生缺陷率逐漸升高，但70%的唐氏兒是由35歲以下的孕婦出生的。張迅教授指出，根據國家相關法規，年齡大於35歲或者生育過唐氏兒，或者夫妻一方是染色體異常攜帶者，這些孕婦都應該直接進行產前診斷，其餘的人羣都應該進行產前篩查。
四川省產前診斷中心副主任劉珊玲介紹，產前篩查可以分爲孕早期篩查和孕中期篩查。孕中期篩查因爲技術成熟，易於在各級醫院開展推廣，且篩查疾病種類多，因此是國內產前篩查中心開展最普遍的篩查服務。
每一個缺陷患兒的背後都是一個不幸的家庭，同時還會爲社會和家庭帶來沉重的負擔。劉珊玲教授強調，爲孕育一個健康的寶寶，一定要進行科學的產前篩查，從而避免唐氏綜合徵以及其他出生缺陷胎兒的出生。專家也再次提醒準媽媽們，參加孕中期篩查可以避免唐氏綜合徵患兒的出生，建議準媽媽們在有條件的情況下選擇檢出率更高的篩查方式，希望每個新生兒的降生都爲家庭帶來幸福和歡笑。
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