視網膜色素變性屬於遺傳性疾病的一類分爲很多不同的類型，有些患者只有眼部疾病和表現，也有的患者伴有全身其他器官病變，例如耳聾、多指(多趾)、生殖器官發育異常等，表現爲各種綜合徵。通過判斷是何種遺傳方式或何種基因突變造成的疾病，可以幫助判斷後代患病的風險。
對於疑診爲視網膜變性的患者，醫生可能會開具一些檢查，主要包括以下幾種：
1、視力：一般會驗光查矯正視力，即戴眼鏡的視力。
2、視野：可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無周邊視野受損，評估病情嚴重程度。
3、色覺：影響色覺的細胞主要位於視網膜中心，簡單的評價色覺可以幫助評價視網膜中心受損情況。
4、視網膜電圖(ERG)：通過捕捉視網膜的電信號而進行診斷，如果視網膜色素變性造成了視網膜損傷，所得到的信號則爲異常信號。
5、OCT(光相干斷層成像)：這是一種簡單的檢查，不同於普通的CT，是通過光學原理檢查視網膜切面的情況，可以看到視網膜各層結構。完成檢查只需要幾分鐘，沒有放射線，並且對眼部沒有任何損傷。通過這種簡單的檢查，可以清楚看到感光細胞層是否受累，是很重要的一種評估方式。
6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。
5、抽血檢查：目前已經發現了50多種與視網膜色素變性有關的基因，抽血進行遺傳分析和基因檢測，可以幫助患者明確具體的致病基因，從而分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，推算疾病遺傳給下一代的風險，向患者或家屬提出生育對策和建議，併爲將來可能進行的基因治療做準備。
