原發性視網膜色素變性亦稱爲色素性視網膜炎，是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失爲共同表現的遺傳性視網膜變性疾病，是一種比較常見的毯層-視網膜變性，以夜盲、進行性視野損害、眼底色素沉着和視網膜電圖異常或無波爲其主要臨牀特徵，也是世界範圍內常見的致盲性眼病。視網膜色素變性多爲單發性眼病，部分患者可伴有全身性其他部位的異常以綜合徵的形式出現。
視網膜色素變性會遺傳嗎?
視網膜色素變性是一種遺傳性疾病，遺傳方式有常染色體顯性，常染色體隱性，性連鎖遺傳，以及散發性。不同遺傳方式，孩子患病可能性也不同。
常染色體顯性：父母一方患病，孩子患病的可能性50%。
常染色體隱性：父母近親結婚孩子患病可能性增加，如果父母都是致病基因攜帶者，孩子發病的可能性25%。
性連鎖遺傳：男性發病。父親患病,所有兒子健康，女兒均爲攜帶者。母親攜帶者，50%兒子正常，50%女兒攜帶者。
散發病例：很難確定遺傳概率。
視網膜色素變性的臨牀表現
患者初期夜盲，數年後視野縮小，隨着病情發展導致視力逐漸下降，最終直至失明。患者描述大致爲：夜盲，視野逐漸變窄，數年後呈管狀視野，眼前物體扭曲變形、色覺異常、下樓梯困難，行動不便。彩色眼底照相顯示其視網膜色澤污穢，眼底視網膜色素斑塊堆積，檢測黃斑區中心光反射消失。
暗視環境下需要脈絡膜血管擴張使其獨特的窗孔樣結構增大、通透性提高，有利於血液中各種營養物質的供給。然而令人遺憾的是RP患者的脈絡膜血管與視功能正常的人相比，血管直徑細36%、血流速度慢44%，更爲恐怖的是視網膜色素變性患者的總體血流量較比視功能正常的人少76%。所以RP患者在暗視環境下沒有足夠的血流量爲其輸送必需的營養物質、視杆細胞難以合成視紫紅質，臨牀上則表現爲夜盲。
