原發性視網膜色素變性亦稱爲色素性視網膜炎，是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失爲共同表現的遺傳性視網膜變性疾病，是一種比較常見的毯層-視網膜變性
本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：
⑴視網膜色素沉着：始於赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近，特別多見於靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分佈，於血管分支處更爲密集。以後，色素沉着自赤道部向後極和周邊逐漸擴展，最後佈滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。
⑵視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈爲顯著。在晚期，動脈成細線狀，於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。
⑶視盤改變：早期正常，晚期趨於萎縮。色淡而略顯黃色，稱爲“蠟樣視盤”，邊緣稍有模糊，偶有如被一層菲薄紗幕覆蓋的矇矓感。
⑷熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
