視網膜色素變性，爲一種遺傳性進行性慢性病，多侵犯雙眼，爲視神經和視網膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉着和光感受器功能不良(ERG檢測)爲特徵。
眼科專家講解：視網膜色素變性男多於女，常見一家人同患此病，近親結婚子女尤爲多見。且本病患者及其家人常可同時有精神紊亂、癲癇或智力減退等症狀，也有時伴有聾啞或先天性畸形等症。中醫稱爲“高風內障”。
視網膜色素變性具體什麼表現?
功能改變
(1)夜盲爲本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。
(2)暗適應檢查早期錐細胞功能尚正常，杆細胞功能下降，使杆細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期杆細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
(3)視野與中心視力早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，一般照明下，當週邊視野全部喪失後，中心視野尚存5°～10°，患者處於管視狀態。最後中心視野也漸喪失，終於完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。
(4)視覺電生理ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更爲靈敏。
(5)色覺多數患者童年時色覺正常，其後漸顯異常。典型改變爲藍色盲，紅綠色覺障礙較少。
