小兒隱形脊柱裂，發生在胚胎的時期，屬於一種先天畸形的病症。正常人20%-25%有脊柱裂，有的僅僅在缺損的部位皮膚上面常有一些異常的現象，比如一撮毛、小的凹陷、血管痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等等，缺損的上面也可能有先天性的囊腫或者脂肪瘤。
輕症起病時遺尿也就是尿牀有時是唯一的早期表現。稍微嚴重的，有大小便失禁。經常出現腰疼、腿疼、腿軟無力。也可以伴發自汗、盜汗、脾胃功能減退，甚或影響生殖系統，出現性功能障礙以及不育症。如果病變部位出現在腰骶部，出現下肢遲緩性的癱瘓或者肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。如果只有脊椎管缺損，脊髓本身是發育正常的，那麼這種情況沒有神經系統的症狀，對健康就沒有影響。
