孩子不明原因的專案米升高，或是肌肉病在作怪。小玲馬上要讀一年級了，但小學入學體檢時發現轉氨酶升高。爸媽急壞了，帶着她輾轉各大醫院看病。奇怪的是，小玲做過甲、乙、丙、丁、戊等肝炎病毒、鉅細胞病毒、EB病毒和肝臟寄生蟲等檢查，結果均爲“陰性”，腹部B超也顯示肝臟正常，多家醫院都下不了診斷。最後，兒童神經內分泌科醫生髮現，除了轉氨酶升高外，小玲的肌酸激酶(CK)也顯著升高。經過詳細系統檢查，小玲最終確診爲“肌營養不良”，屬於一種小兒肌肉疾病。
很多肌肉疾病都會出現轉氨酶升高
肝功能作爲重要的常規體檢項目之一，常貫穿在各種體檢中。其中，轉氨酶被認爲是檢查肝細胞損害的靈敏指標。常做的轉氨酶檢查項目有谷丙轉氨酶(ALT)和穀草轉氨酶(AST)。但是，轉氨酶除了來源於肝臟，還可來源於肌肉、心臟、腎臟、紅細胞等。由於轉氨酶大量存在於肌肉組織中，因此，轉氨酶升高可見於很多肌肉疾病，而且在疾病早期即可升高。
“如果孩子沒有任何肝功能異常的症狀，比如胃口差、厭油膩、黃疸、消瘦，其他肝功能指標如膽紅素、白蛋白等也正常，只是轉氨酶升高，家長應該帶孩子前往小兒神經肌肉門診，進行常規的肌肉疾病的檢查，如肌酸激酶等，看是否是肌肉出了問題。”羅教授表示。
不同年齡患兒表現不同，極易漏診誤診
羅教授介紹，由於骨骼肌肉病變引起的小兒運動功能障礙疾病統稱爲小兒肌肉疾病。它在兒童神經系統疾病中並不少見(發病率約爲1/3000)，由遺傳、代謝、內分泌或各種感染、中毒、藥物引起的肌肉損害等因素引起。
患了小兒肌肉疾病的寶寶往往會出現四肢肌肉無力、肌肉疲勞、萎縮，也可有麻木、肌肉不自主運動、肌肉疼痛等症狀。“不同年齡的寶寶表現不同，有的症狀輕微不易察覺，有的在胎兒時期便有胎動減少、宮內發育延遲等表現;出生後寶寶生長受限、呼吸困難和餵養困難、運動發育延遲，小部分孩子還會出現運動倒退現象;有的寶寶還會眼肌、咽喉肌無力，出現眼瞼下垂、視物模糊、眼球活動障礙、發音和吞嚥困難等症狀，嚴重者無法吞嚥，甚至可能因呼吸肌無力或合併呼吸道感染而死亡。
及時確診，大部分小兒肌肉病可治癒
“家長們無須恐慌，大部分小兒重症肌無力、感染性肌病、內分泌性肌肉病、週期性癱瘓、多發性肌炎和皮肌炎等肌肉疾病，若能及時診治，都可治好。”但羅教授也表示，仍有部分小兒肌肉疾病目前還沒有特效治療方法，如肌營養不良症、先天性肌病等，但如果得到確診，可通過遺傳諮詢和產前診斷防止家庭中再有患病兒出生。
他還稱，近年來，國內外已開展基因治療和造血幹細胞移植治療試驗研究，日後可能應用於小兒肌肉疾病臨牀治療上，使其得到治癒機會。
