2014年，“冰桶挑戰”接力遊戲席捲全球，漸凍人爲公衆所知曉。漸凍人僅是罕見病的一個病種，我國數以千萬計的“罕見病人”仍未得到全面關注。此次全國兩會，全國人大代表、安徽大學教授孫兆奇，再次呼籲設立“罕見病防治法”。
記者獲悉，這是孫兆奇自第十屆人大履職以來，連續第10年提出相關議案和建議。“罕見病防治目前在我國存在缺法、缺藥、缺關注三大問題，我覺得解決之道整體上推進得太慢。”昨日，孫兆奇接受羊城晚報專訪。
缺法律超千萬人期待相關立法
孫兆奇或是“最執着”的全國人大代表，他已是第10個年頭呼籲關注罕見病防治。
世界衛生組織(WHO)將罕見病定義爲，患病人數佔總人口的0.65%。-1%。之間的疾病或病變，目前各國(地區)對罕見病認定的標準上存在一定的差異。按照專家觀點，我國現有人口按WHO罕見病發生率計算，罕見病患者有超過千萬人之多。
孫兆奇稱，目前美國、歐洲、日本已具有全面性的法規或是行動方案，加拿大、俄羅斯、巴西等也有了區域性的政策。其中美國在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》，在此之前，美國僅有10種罕見病藥物被研發出來，到了2012年美國食品與藥物監督管理局登記的罕見病藥物已達400多種。但相比之下，我國各界人士雖多年積極呼籲罕見病立法，但至今尚未列入全國人大立法的啓動程序。
缺藥品藥品少沒報銷患者負擔重
罕見病羣體面臨的第二大困境就是缺藥。孫兆奇通過多年的調研發現，罕見病藥品不但稀少，且費用昂貴無法報銷。現行醫保藥品報銷目錄，是爲了滿足大部分羣衆的衛生保健需要，針對大多數常見病編制。絕大多數罕見病藥品未能納入其中。
缺藥的一個原因是國家對罕見病藥品的研發、引進、生產、銷售等環節缺少政策支持，國內罕見病藥品製藥產業出現空白。孫兆奇稱，由於罕見病藥物市場狹窄、單位成本高，加之無法由國家報銷，國內製藥企業對罕見病藥物開發、引進、生產積極性不高。
另外，由於缺乏審批的相關配套規定，罕見病藥品註冊仍十分困難。這導致用藥依賴進口，藥價基本都很高，每年動輒十幾萬元甚至上百萬元人民幣，幾乎沒有患者能負擔得起，使上千萬罕見病患者只能望“藥”興嘆或放棄治療。
缺關注建議設立防治保障基金
孫兆奇稱，國家、社會和公衆長期對罕見病不夠了解和關注，導致社會救助和人文關懷缺乏，社會歧視客觀存在。
根據調研情況，孫兆奇建議《罕見疾病防治法》儘快出臺，它的主要框架內容應包括：國家規定罕見疾病的具體定義、病種、臨牀診斷標準和診療規範;國家基本藥物制度中應包括治療罕見疾病的藥物，國家醫保藥品目錄中也應列入治療罕見疾病的藥品;保障罕見疾病患者享有各項社會保障的權利，設立罕見疾病預防和治療保障基金等。
10年漫漫呼籲路，也有讓孫兆奇感到欣喜的趨勢出現。如上海已建立民政、社保和紅十字會共同出資的罕見病專項基金，確定三家三甲醫院爲罕見病治療的定點醫院，一些罕見病已不同程度取得部分醫保報銷和上述基金互助;在青島，實行以政府爲主導以“共付機制”爲核心，建立“大病醫療救助制度”、“特藥救助制度”和“高值藥品保障制度”。孫兆奇建議國家應儘快推廣、試點此類做法，讓政府、患者、社會基金三方共同分擔罕見病防治的高額費用。
