氨基酸主要是先天性酶缺陷或者是缺失所引起的。那麼，氨基酸代謝異常是什麼意思？
氨基酸代謝異常是什麼意思
氨基酸代謝異常通常是指氨基酸吸收、轉運和分解循環的異常。當各種氨基酸的正常分解代謝受到阻礙時，腎臟的過濾能力就無法承受，就會導致血液和尿液中的氨基酸水平升高，導致酮尿或氨基酸血癥，這是一種常見的氨基酸疾病在童年早期。但可能沒有明顯的早期跡象。可能會出現神經系統症狀，例如輕度精神運動遲緩。
氨基酸代謝異常時，患者可能出現智力低下、肢體運動不協調；部分患者可能有語言缺陷和姿勢異常；甚至患者也可能有容易被誤診的臨牀症狀，如淺髮色、溼疹和黃疸。
一旦出現與鹼酸代謝異常有關的臨牀症狀，患者應及時就醫，並積極配合醫生，以免延誤治療。氨基酸代謝紊亂在一定程度上是遺傳性的，所以在受孕前要進行嚴格的檢查；也可能是由於長期蛋白質攝入不足，導致出現病理症狀。患者應完成相關檢查，明確診斷後給予對症治療。氨基酸代謝異常是指氨基酸分解過程中意外產生能量或蛋白質合成意外發生。在兒童的情況下，通常是由於先天發育中某些氨基酸酶的異常，導致某些蛋白質的合成。希望這篇回答能幫助到您！
