記者昨日從港大深圳醫院獲悉，近日該院兒童免疫專科在深圳發現兩例罕見兒童基因缺陷疾病——週期性發熱綜合徵，此前國內醫學界尚未有該類兒童疾病的公開報道。由於該病難發現、易誤診，兩位患兒都因爲反覆發燒而......

無創基因檢測技術臨牀應用日前被“放行”，符合適應證的孕婦將可以採用該技術進行出生缺陷篩查，取代侵入性的羊水穿刺技術。8日，首個獲批機構——華大基因宣佈啓動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷計劃”，把這一技術......

早在2014年2月，國家食藥監總局、國家衛計委聯合發出通知，要求在相關的准入標準、管理規範出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨牀應用，已經開展的立即停止。然而記者調查發現，時至今日，市面上五花八門的基因檢測產品依......

英國《自然》期刊2日在線發表的一項神經科學研究報告稱，科學家發現了兩種影響睡眠時間和睡眠類型的基因突變，該成果標誌着人們向理解睡眠控制機制邁出了重要一步。所有動物都會睡覺，這本是一種普遍特性，但是人類對於支撐......

2003年，一羣研究人員在研究一個法國的家族性高膽固醇血癥家族時發現，家族中很多成員的1號染色體上存在一個基因的突變，它就是PCSK9。在研究人員都在努力尋找降低心血管疾病的“幕後黑手”，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）的辦法......

瘧疾是經按蚊叮咬或輸入帶瘧原蟲者的血液而感染瘧原蟲所引起的蟲媒傳染病。主要表現爲週期性規律發作，全身發冷、發熱、多汗，長期多次發作後，可引起貧血和脾腫大。由於這種疾病多發生在發展中國家，因此瘧疾的防治一直是世......

如何降低魚鱗病的遺傳基因？魚鱗病是我們日常生活中常見的一種頑固的皮膚病。許多病人知道魚鱗病會如何影響自己，所以他們非常害怕把魚鱗病傳給下一代。魚鱗病有遺傳率，但通過科學的治療，可以降低魚鱗病的遺傳率。讓我們具......

據英國《自然》雜誌近日在線發表的一項腫瘤學研究，美國科學家團隊對數千種BRCA1基因變異按功能進行了前所未有的精確分類，報告了BRCA1基因變異的致癌風險分析結果。這次“功能評分”，對篩查乳腺癌和卵巢癌患病風險的基因......

每年2月最後一天爲國際罕見病日。據粗略估計，目前已知的80%的罕見病爲遺傳性疾病，由缺陷基因導致。由罕見病發展中心主辦的“改變從瞭解開始”2015國際罕見病日(中國)宣傳月啓動儀式日前在北京、西安兩地同時舉行。記者......

2014年10月23日訊/生物谷BIOON/--一直以來，基因泰克都以其旺盛的精力而聞名於生物醫藥產業領域。不久前，在對抗西非埃博拉疫情的戰役中，基因泰克就不斷加速進行其埃博拉病毒疫苗的研究而受到業界的廣泛關注。而現在，基因......

優質的基因不僅可以決定一個人的一生，更能夠影響一個家族的未來，在歐美等發達國家，針對新生兒的基因檢測已經基本全面覆蓋，而美國現行的第三代試管嬰兒基因檢測技術也已經成爲所有前往美國做試管嬰兒患者的必選項目，通過對......

日前，中國科學院武漢病毒研究所研究員張波課題組，對1976年到2014年全球暴發的7次埃博拉疫情中的埃博拉病毒(ZEBOV)進行生物信息學分析，結果顯示，ZEBOV的GP基因受到自然選擇作用，而且在2014年暴發的毒株中具有顯著加快的進......

晚上睡不着？或許遺傳是罪魁禍首。在一項新的研討中，數十個與失眠有關的基因區域曾經被準確定位，研討人員還報告了失眠和心臟病之間的聯繫。美國和英國的研討人員剖析了來自英國超越45萬人的數據，其中29%的人報告經常失眠，......

TGF-β在癌症生物學中一直是個祕密，TGF-β如何既可以阻止癌細胞的形成，又如何刺激腫瘤積極生長。現在，美國密歇根州綜合癌症中心的研究人員已經發現一個關鍵基因，可以解釋這種矛盾，提供潛在治療靶標。TGF-β是......

10月10日，華大在深圳國家基因庫正式對外發布一項迄今爲止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14餘萬中國人的無創產前基因檢測數據進行深入研究後，首次揭祕中國人羣基因遺傳特徵的......

近日來自中國科學院昆明動物研究所的科學家們成功將人類基因中參與大腦生長的基因插入到獼猴基因組中，並製造出多個基因獼猴，相關的研究報告在國際雜誌NationalScienceReview上已經刊登，在報告中，研究人員描述了他們如何......

近日,我省專家繼之前發現12個麻風易感基因後,再次發現6個新的麻風易感基因。這些發現將改變麻風防治歷史,使麻風症狀前診斷和預防成爲可能。該研究成果將於2月3日在國際著名學術期刊《自然遺傳學》上發表。“作爲一名......

新華社電研究人員發現，運動減肥並非適合所有人。美國亞利桑那大學研究人員在《國際肥胖症雜誌》上發表文章說，在保持同樣大運動量狀態下，有的女性會瘦下來，有的反而會重幾斤，這是由體內基因決定的。先前有研究顯示，人體內大......

結婚18年，許昌的付女士夫婦，就一直爲有個孩子奮鬥。可是，懷孕17次，結局都是失敗。終於，病根找到，他們夫婦倆基因都異常。12月22日，河南省醫學會遺傳學年會啓幕之際，付女士把兒子滿月的好消息傳遞到大會上。遭遇懷孕17次次次都......

你的卵子基因出現異常!這話像駭人聽聞，可客觀事實的確如此。32歲卵子的崎變率早已超出45%，以後逐漸上升。實際上，作爲女士本身也可以有一定的體會：不採用避孕方法，夫妻彼此各類生理學查驗均一切正常，爲何試孕一年都懷不了，難......