侏儒症是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據美國小人公司這個有5,000名成員的組織(該組織對身高4英尺10英寸以下的人開放)，每年有400名嚴重的侏儒症兒童由正常身高的父母生下。侏儒症有哪些特別的表現?侏儒症有什麼特點呢?
1、體質性生長髮育延緩或青春期延遲
多見於男性，常有家族史，骨骼生長和性發育比正常兒童遲緩約4年，但智力正常。
2、家族性矮小體型
與家族的體型有關，身高有一定不足，但其骨骼和牙齒髮育及性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
3、原基性侏儒虛
出生時體格就比較小，出生後生長緩慢，但骨齡大致正常，骨骼比例適當，外貌及智力發育與年齡相符。
4、全身性營養盛代謝紊亂所致的侏儒
成年以前患慢性疾病並引起嚴重全身性營養或代謝紊亂，可使生長髮育障礙而產生侏儒。
5、內分泌疾病所致的侏儒
(1)甲狀腺功能減退性侏儒症：甲狀腺功能減退發生於胎兒期或新生兒期，稱爲“呆小症”，發生於兒童期的稱爲“幼年黏液性水腫”，如未能及時治療，兩者均可導致侏儒症
(2)垂體功能減退性侏儒症：患者出生時正常，出生後前2~3年發育正常，3~4歲後生長髮育變得緩慢，並且越來越明顯，骨骺發育遲緩，但骨骼仍呈比例生長。智力發育正常。青春期無性腺發育，缺乏第二性徵，外生殖器不發育，男性常有隱睾，女性無月經，無生育能力。成年後患者始終保持童貌。
(3)性早熟：六歲以前開始性發育者爲性早熟，由於雄激素作用於骨骼，加速骨骺生長髮育，患者初期體格常超過正常兒童，但成年後由於骨骺提前融合，骨骼生長受限，故爲矮小體型，且上部量大於下部量。
6、骨骼疾病所致的侏儒
(1)軟骨營養障礙(軟骨發育不全症)：爲先天性疾病，常有家族史，患者軟骨骨化缺乏或不全，而骨膜骨化正常或增加，導致四肢長骨不縱向生長而只橫向加寬。
(2)先天性成骨不全症：可能與遺傳有關，主要表現爲骨質發育不良、骨皮質薄、海綿質疏鬆、骨骼脆，容易引起骨折及肢體畸形。
(3)大骨節病：爲一種慢性地方病，多見於兒童及青少年，病變主要發生在“軟骨內化骨”的骨骼，化骨過早和不規則。本病臨牀表現爲關節腫大、疼痛、關節畸形;管狀骨發育障礙致四肢及指(趾)短小，嚴重者身高僅1米左右。
(4)佝僂病：維生素D缺乏性佝僂病：維生素D缺少，鈣、磷代謝失常，骨骼生長髮育障礙，多發生於嬰幼兒。
腎性佝僂病(腎性骨營養不良)：各種慢性腎病均可致腎功能減退，高血磷、低血鈣導致腎性佝僂病，如發生在兒童期可引起發育障礙而形成矮小體型。
